GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하질병관리청2020. 1. 1.조회 60
유전성 소뇌의 운동실조유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 91
부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 증후군부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 98
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 61
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 208
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 241
지대 근디스트로피, 근디스트로피지대 근디스트로피 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 지대 근디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 지#치료와 관리2024. 1. 2.조회 262
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 343
낭포성 섬유증낭포성 섬유증 영아에서 중요한 장내 세균이 결핍새로운 연구에 따르면 낭포성 섬유증을 가진 영아들은 중요한 장내 세균이 결핍되어 있는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 질병 관리와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.뉴스2025. 3. 11.조회 2
신세포암렌바티닙-티슬리주맙 조합이 푸마르산수화효소 결핍 신세포암에 효과적UroToday에 따르면, Wen Kong 연구팀은 푸마르산수화효소 결핍 신세포암 치료를 위해 렌바티닙과 티슬리주맙의 조합을 연구했습니다. 이 조합은 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있습니다.UroToday2025. 3. 15.조회 1
강글리오시드증β-갈락토시다아제 결핍 마우스에서 Theiler의 바이러스 감염 연구β-갈락토시다아제 결핍 마우스에 Theiler의 마우스 뇌척수염 바이러스를 감염시킨 연구가 이 리소좀 저장 질환에서 제한된 면역학적 이상을 드러냈습니다.Frontiers7일 전조회 0
골연화증비타민 D 결핍: 시급한 해결이 필요한 공중 보건 문제힌두스탄 타임스에 따르면, 비타민 D 결핍은 전 세계적으로 중요한 공중 보건 문제로 대두되고 있으며, 이를 해결하기 위한 시급한 조치가 필요합니다.Hindustan Times2025. 3. 3.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361