히스티딘대사장애히스티딘혈증개요히스티딘혈증은 아미노산의 일종인 히스티딘(Histidine)의 대사에 필요한 효소인 히스티다제(Histidase)에 이상이 생겨 발생하는 유전성 대사질환입니다. 히스티다제의 부족으로 히스티딘이 분해되지 못하면 혈질병관리청2020. 1. 1.조회 23
구리대사장애구리대사장애개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질병관리청2020. 1. 1.조회 119
지방산대사장애지방산대사장애개요지방산 (fatty acid)의 대사는 지방산이 세포 내 사립체 (Mitochondria) 로 이동한 뒤 분해되어 에너지를 내는 일련의 과정을 의미합니다. 지방산대사장애(Disorders of fatty-acid질병관리청2020. 1. 1.조회 306
글라이신대사장애글라이신대사장애개요글리신은 비필수 아미노산 중 하나로 단백질을 만드는데 이용되며 특히 콜라겐을 생성하는데 주요 물질입니다. 신경에서 신경 전달 물질 로서도 작용합니다. 또한 글리신으로부터 적혈구의 구성 물질인 햄 (heme), D질병관리청2020. 1. 1.조회 184
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴뉴스2022. 11. 11.조회 1.5천
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제·연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 앞으로는 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 13.조회 292
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 482
