<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛을 통해 일어나게 되며, 절반정도의 환자에서는 약간의 노출로도 피부에 물집이 잡히는 화상이 생길 수 있습니다. &nbsp;다른 증상으로는 흑색점 (lentigo), 건조증 (xerosis), 다형피부병 (poikiloderma), 모세혈관확장증 등이 생길 수 있으며, 무엇보다도 반복적인 햇빛 노출로 피부암이 발생하는 경우가 있어 주의를 요합니다. 이외에도 안구 증상과 신경계 증상이 동반될 수 있습니다. 원인 유전자 이상의 종류에 따라 A~G의 8개 그룹으로 분류됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 XPC, XPA, XPD, XPE, XPG, XPV 등의 유전자 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 미국, 아프리카, 유럽에서는 XPC 가 가장 흔하고, 일본에서는 XPA 가 가장 흔하며, XPV 변이는 색소성건피증 환자의 30%에서 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 색소성건피증 환자의 75%에서 XPA, XPC, XPV 변이가 발견되며, 남녀 발생빈도는 동일합니다..&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">색소성건피증 환자의 약 50%는 햇빛에 노출될 경우, 피부에 물집이 잡히는 화상이 생길 수 있습니다. 10분 이내의 적은 노출로도 증상이 생길 수 있다고 알려져 있습니다. 또한 흑색점(lentigo)이 생길 수 있는데, 색소성건피증 환자에서는 2세 이전에도 발생할 수 있습니다. 다른 피부 증상으로는 건조증 (xerosis), 다형피부병(poikiloderma), 모세혈관확장증 등이 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="색소피부건조증 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910018_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>색소성건피증 환자가 지속적으로 햇빛에 노출될 경우, 피부의 전암성 병변이 생기고, 이는 피부암으로 진행할 수 있습니다. 20세 미만에서 일반 인구보다 비흑색종성 피부암 (non-melanoma skin cancer)의 발생 위험이 10,000배 가량 높습니다. 비흑색종성 피부암 발생의 중간 연령은 9세로, 일반 인구에서보다 약 50년 가량 일찍 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>흑색종의 경우에는 일반 인구보다 발생 위험이 2,000배 가량 높으며, 발생의 중간 연령은 22세로, 일반 인구에서보다 약 30년 가량 일찍 발생합니다. 어두운 피부색을 가진 경우에는 혀끝에도 편평세포암종 (squamous cell carcinoma)가 발생할 수 있습니다. 뇌종양, 폐암 (흡연자), 백혈병 등 다른 장기의 암이 발생할 수 있음이 보고되었습니다.<br><br>눈꺼풀과 안구 표면도 햇빛에 많이 노출되는 부위로, 10대 이전에 증상이 나타납니다. 눈부심은 영아기나 초기 유아기부터 나타나며, 결막에도 햇빛에 의한 염증성 반응이 나타납니다. 안구건조증도 흔한데, 이는 각막염, 각막혼탁 등으로 진행할 수 있으며, 심하면 실명까지 초래하는 경우가 있습니다. 눈꺼풀과 눈 주변 조직, 결막과 공막에도 어린 연령에 암이 발생할 수 있습니다.<br><br>환자의 25%에서는 진행성의 신경퇴행이 나타날 수 있습니다. 후천성의 작은머리증, 심부건반사 소실, 진행성 감각신경난청, 인지기능 저하, 근육 강직, 운동 실조, 경련, 연하곤란, 성대 마비 등이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 피부 조직검사 또는 혈액검사로 분자유전학적 검사를 시행합니다. 출생 전에도 융모막 조직검사나 양수를 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp; <img alt="색소피부건조증 산전 진단 그림: 융모막 융모생검, 양수검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910018_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 질환이 의심될 경우, 즉시 자외선 차단을 하는 것이 중요합니다. SPF 수치가 높은 선크림을 사용하고, 자외선 차단이 가능한 모자, 안면 가리개를 사용하고, 긴팔/긴바지, 장갑을 착용하는 것이 권장됩니다. 주변 환경의 자외선 수치를 측정하고, 일반 유리에는 자외선 차단 필름을 붙여야 합니다. 햇빛을 피해야 하므로, 비타민 D를 약물로 보충하는 것이 필요합니다.&nbsp;<br><br>6개월~1년마다 피부과 검진을 통해서 피부의 전암성 병변 여부를 확인해야 하며, 환자 본인이나 보호자도 병변을 조기에 알아차릴 수 있도록 교육을 받아야 합니다.&nbsp;<br><br>발암물질 또한 자외선처럼 DNA에 손상을 주며, 흡연을 하는 색소성건피증 환자는 폐암이 발생할 수 있으므로 흡연, 간접흡연을 하지 않는 것이 권장됩니다.<br><br>눈 주변이나 안구의 증상이 동반될 수 있으므로 안과검진도 정기적으로 받아야 합니다. 안구건조증은 인공눈물을 사용하여 관리하며, 변형이 일어난 눈꺼풀로 인해 각막이 손상될 경우는 콘택트렌즈를 착용할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>머리 둘레 측정을 포함한 신경학적 검진을 정기적으로 시행하여 신경계 증상이 나타나는지를 추적관찰 해야 합니다. 청력 측정도 정기적으로 시행하여, 필요 할 경우에는 보청기 등의 도움을 받아야 합니다. 소아기에 나타나는 인지발달 지연은 특수교육의 시행이 필요합니다. 연령이 증가함에 따라 운동 실조, 연하곤란 등의 증상이 나타나게 되면 휠체어나 튜브 영양법 (tube feeding)이 필요할 수 있습니다. 색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는데, 보인자인 부모님이 각각 자녀에게 해당 돌연변이 유전자를 물려주게 될 경우 자녀의 25%에서 질병에 이환됩니다. 따라서 확진자의 가족은 유전상담을 받는 것이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson Textbook of Pediatrics, 21th ed.<br>Lehmann AR, McGibbon D, &nbsp;Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:70.<br>DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Shining a light on xeroderma pigmentosum. J. Invest. Dermatol. 2012;132:785-96<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551563/</div></body></html>

경우, 피부의 전암성 병변이 생기고, 이는 피부암으로 진행할 수 있습니다. 20세 미만에서 일반 인구보다 비흑색종성 피부암 (non-melanoma skin cancer)의 발생 위험이 10,000배 가량 높습니다. 비흑

색소피부건조증 그룹 A

Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

<div id="description">
<p>유방암은 유방 내 특정 세포가 비정상적으로 변하여 통제되지 않고 증식하면서 종양을 형성하는 질환입니다. 유방암은 여성에게 훨씬 흔하게 발생하지만, 남성에게도 생길 수 있습니다. 여성과 남성 모두에서 가장 일반적인 유방암 유형은 유관을 따라 존재하는 세포에서 시작되는 관암(ductal cancer)입니다. 여성의 경우, 모유를 생성하는 선조직에서 암이 발생하는 소엽암(lobular cancer)도 발생할 수 있습니다. 그러나 대부분의 남성은 소엽 조직이 거의 없거나 전혀 없기 때문에, 남성에서의 소엽암은 매우 드뭅니다.</p>
<p> </p>
<p>유방암은 초기에는 보통 통증을 유발하지 않으며 눈에 띄는 증상이 없는 경우가 많습니다. 병이 진행됨에 따라 유방 또는 그 주변에 멍울이나 두꺼워진 부위가 생기거나, 유방의 크기나 형태가 변하거나, 유두에서 분비물, 통증, 또는 유두가 안으로 들어가는 증상, 피부 자극, 함몰, 발적, 벗겨짐 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 하지만 이러한 변화들은 다양한 다른 질환에서도 나타날 수 있으며, 이런 증상 중 하나 이상이 있다고 해서 반드시 유방암이 있다는 것을 의미하지는 않습니다.</p>
<p> </p>
<p>일부 경우, 암세포는 주변 유방 조직으로 침범할 수 있으며, 이러한 경우는 침윤성 유방암(invasive breast cancer)이라고 불립니다. 때때로 종양은 몸의 다른 부위로 전이될 수 있으며, 유방암이 전이되는 경우에는 주로 뼈, 간, 폐, 뇌에서 암세포가 발견됩니다. 한 곳에서 시작된 종양이 다른 부위로 퍼지는 경우를 전이성 암(metastatic cancer)이라 합니다.</p>
<p> </p>
<p>전체 유방암의 일부는 가족 내에서 집단적으로 발생하며, 이를 유전성 유방암(hereditary breast cancer)이라 합니다. 이러한 유방암은 유전된 유전자 돌연변이와 관련되어 있습니다. 유전성 유방암은 일반적으로 비유전성(산발성) 유방암보다 더 이른 나이에 발생하며, 양쪽 유방 모두에서 새로운(원발성) 종양이 발생할 가능성이 더 높습니다.</p>
<p> </p>
<p></p>
</div>
<div id="causes">
<p>암은 일반적으로 세포의 성장과 분열 또는 손상된 DNA의 복구를 조절하는 핵심 유전자에 돌연변이가 축적되면서 발생합니다. 이러한 변화는 세포가 통제되지 않고 성장 및 분열하여 종양을 형성하게 합니다. 대부분의 유방암에서는 이러한 유전적 변화가 개인의 생애 동안에 획득되며, 유방의 특정 세포에만 존재합니다. 이러한 변이는 ‘체세포 돌연변이’라고 하며, 유전되지 않습니다. 유방암 세포에서는 다양한 유전자에서의 체세포 돌연변이가 확인된 바 있습니다.</p>
<p> </p>
<p>비교적 드물게, 체내의 거의 모든 세포에 존재하는 유전적 변화가 유방암의 발생 위험을 증가시키기도 합니다. 이러한 유전적 변화는 ‘생식세포 돌연변이’로 분류되며, 일반적으로 부모로부터 유전됩니다. 생식세포 돌연변이가 있는 사람의 경우, 다른 유전자에서의 변화뿐만 아니라 환경적 및 생활습관적 요인도 유방암 발생 여부에 영향을 미칩니다.</p>
<p> </p>
<p>가족 내에서 유방암이 집단적으로 발생하는 일부 경우는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유전적 변이와 관련되어 있습니다. 이들 유전자는 ‘높은 침투율(high penetrance)’을 가지며, 변이가 있을 경우 유방암과 난소암의 발생 위험이 매우 높아지고, 췌장암 및 흑색종(피부암)의 발생 위험도 중간 정도로 증가합니다. 남성의 경우, 이러한 유전자에 변이가 있을 경우 유방암, 췌장암, 전립선암, 흑색종의 위험이 증가합니다.</p>
<p> </p>
<p>BRCA1과 BRCA2 유전자로부터 생성되는 단백질은 손상된 DNA를 복구하는 데 관여하며, 세포의 유전정보 안정성을 유지하는 역할을 합니다. 이들은 종양억제유전자(tumor suppressor gene)로 분류되며, 세포가 너무 빠르거나 통제 없이 성장 및 분열하는 것을 방지합니다. 이 유전자들에 변이가 생기면 DNA 복구 기능이 손상되고, DNA에 해로운 돌연변이가 축적되어 종양 형성이 유발될 수 있습니다.</p>
<p> </p>
<p>유방암 위험을 현저히 증가시키는 몇몇 드문 유전질환들도 있습니다. 여기에는 PTEN 유전자 변이에 의해 주로 발생하는 카우덴 증후군(Cowden syndrome), CDH1 유전자 변이에 따른 유전성 미만성 위암(hereditary diffuse gastric cancer), TP53 유전자 변이에 의한 리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome), STK11 유전자 변이에 따른 퓨츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome) 등이 포함됩니다. 이들 유전자도 모두 종양억제유전자로, 변이가 있을 경우 통제되지 않은 세포 성장을 유발하여 암 발생 위험을 증가시킵니다. 이러한 유전자들도 BRCA1, BRCA2와 마찬가지로 ‘높은 침투율’을 가지며, 유방암 외에도 여러 종류의 암 위험을 증가시킵니다. 일부 질환은 비암성 종양과 같은 다른 증상들도 동반합니다.</p>
<p> </p>
<p>또한, 수십 개의 유전자에서 유방암 위험인자로 작용할 수 있는 돌연변이가 연구되고 있습니다. 이러한 유전자들은 각각의 변이가 전체 위험에 미치는 영향이 적거나 중간 정도이기 때문에, ‘낮은 침투율’ 또는 ‘중간 침투율’ 유전자라고 불립니다. 일부 유전자는 BRCA1 또는 BRCA2 단백질과 상호작용하는 단백질을 생성하며, 다른 유전자들은 서로 다른 경로를 통해 작용합니다. 이들 유전자의 변이들이 복합적으로 작용하여 유방암 발생 위험에 큰 영향을 줄 수 있을 것으로 연구자들은 보고 있습니다.</p>
<p> </p>
<p>많은 가족성 유방암 사례에서 관련된 유전적 원인은 아직 밝혀지지 않았으며, 유방암의 유전적 위험 요인을 더 많이 규명하려는 연구가 활발히 진행 중입니다.</p>
<p>유방암 위험을 높이는 개인적 및 환경적 요인들도 많이 밝혀져 있습니다. 여기에는 성별, 연령, 민족적 배경, 이전 유방암 병력, 유방 조직의 변화, 호르몬 및 생식 요인 등이 포함됩니다. 특히, 가까운 가족 구성원에게 젊은 시기에 유방암 병력이 있다면 중요한 위험 요인이 됩니다. 또한, 발암물질에 노출되면 체세포 돌연변이 발생률이 증가하여 유방암 발생 위험이 높아질 수 있습니다.</p>
<p> </p>
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</div>
<div id="frequency">
<p>유방암은 여성에게 두 번째로 흔한 암입니다(피부암이 가장 흔함). 미국 여성의 약 8명 중 1명은 평생 동안 침윤성 유방암을 진단받을 것으로 추정되며, 2020년에는 미국 여성에게 약 276,000건 이상의 침윤성 유방암이 진단될 것으로 예측되었습니다.</p>
<p> </p>
<p>남성 유방암은 전체 유방암 진단의 1% 미만을 차지합니다. 2020년에는 약 2,600건의 남성 유방암이 진단될 것으로 예측되었습니다.</p>
<p>특정 유전자 변이는 일부 지역적 또는 민족적 집단에서 더 흔하게 나타나며, 대표적으로 아슈케나지 유대인(중앙 또는 동유럽계), 노르웨이, 아이슬란드, 네덜란드 혈통이 있습니다.</p>
<p> </p>
<p></p>
</div>
<div id="inheritance">
<p>대부분의 유방암은 유전적 요인에 의해 발생하지 않으며, 개인의 생애 중 유방 세포에서 발생하는 체세포 돌연변이와 관련되어 있으며 가족 내에서 집단적으로 나타나지 않습니다.</p>
<p>유전성 유방암의 경우, 암 발생 위험의 유전 양상은 관련된 유전자에 따라 다릅니다. 예를 들어, BRCA1과 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있는 경우, 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 변이 유전자 사본이 하나만 있어도 암 발생 위험이 증가함을 의미합니다. 유방암은 여성에게 더 흔하지만, 이 변이는 어머니 또는 아버지로부터 모두 유전될 수 있습니다.</p>
<p> </p>
<p>위에서 언급된 다른 유전 증후군에서도 암 발생 위험을 높이는 유전자 변이는 상염색체 우성 유전 양상을 따릅니다. 중요한 점은, 사람들은 암이라는 질병 자체가 아니라 암이 발생할 가능성을 유전받는다는 것입니다. 따라서 이러한 유전자를 물려받았다고 해서 반드시 유방암에 걸리는 것은 아닙니다.</p>
<p> </p>
<p>가족성 유방암의 많은 경우에서, 질환의 유전적 원인과 유전 방식은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.</p>
<p></p>
</div>

enetrance)’을 가지며, 변이가 있을 경우 유방암과 난소암의 발생 위험이 매우 높아지고, 췌장암 및 흑색종(피부암)의 발생 위험도 중간 정도로 증가합니다. 남성의 경우, 이러한 유전자에 변이가 있을 경우 유방암, 

유방암

유방암의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>세망조직구증은 비랑게르한스세포성 조직구증(non-langerhans cell histiocytosis)에 속하는 질환군으로, 피부에만 국한하여 발생하는 단발성 및 다발성 피부 세망조직구증과 전신으로 침범하여 나타나는 다중심성 세망조직구증으로 구분됩니다.</p><p>주로 젊은 성인 또는 중년 성인에서 흔하며 여성에게 더 흔하게 나타납니다.</p><p><img alt="세망조직구종" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_037_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>세망조직구증의 발병 기전은 아직 밝혀지지 않았으나, 피부상처에 대한 반응이나 악성 종양 생성 및 변형된 면역반응과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 그러나 특별한 원인 없이 자연적으로 발생하는 사례도 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>세망조직구증은 단일 또는 다발성의 단단한 피부 병변으로 나타나며, 1 cm 미만의 직경을 갖습니다. 단발성 피부 세망조직구증은 피부 어느 부위에나 발생할 수 있으나, 그 중에서도 두경부 영역, 두피에 많이 발생하며 상체를 흔히 침범합니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>대부분 양호한 질병경과를 보이나 관절염이 동반될 경우 간혹 급격히 진행하여 관절 변형을 일으킬 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조직 검사에서 진피에 광범위한 조직구성 거대세포 침윤이 관찰된 경우 병리학적으로 확진할 수 있습니다. 세망조직구종은 로사이 돌프만 병, 소아 황색 육아종, 일부 악성 신생물 (육종, 흑색종 및 상피 육종 포함) 등과 구분하는 것이 중요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>단순 외과적 절제술로 쉽게 치료되고 드물지만 자연 치유되는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1.Solitary Cutaneous Reticulohistiocytoma on the Nasal Vestibule. Korean J Otorhinolaryngol-Head Neck Surg. 2008 May;51(5):484-486.<br>2.Solitary Cutaneous Reticulohistiocytoma On the Upper Lip: A Case Report. Korean J Pathol. 2006 Oct;40(5):373-376. Korean.<br>3.A Case of Multiple Cutaneous Reticulohistiocytoma. Korean J Dermatol. 2000 Dec;38(12):1699-1701.<br>4.http://en.wikipedia.org<br>5.https://rareguru.com/library/disease/4983/reticulohistiocytoma<br>6.https://dermnetnz.org/topics/reticulohistiocytosis/<br>7.https://dermnetnz.org/topics/reticulohistiocytoma-pathology/</p></div></body></html>

으로 확진할 수 있습니다. 세망조직구종은 로사이 돌프만 병, 소아 황색 육아종, 일부 악성 신생물 (육종, 흑색종 및 상피 육종 포함) 등과 구분하는 것이 중요합니다.치료단순 외과적 절제술로 쉽게 치료되고 드물지만 자연 

세망조직구종

Reticulohistiocytoma(giant-cell)

세망조직구종(거대세포)

<div id="introduction">
<p>림프종은 림프계의 림프구에서 발생하는 악성 종양으로, B 림프구나 T 림프구 또는 자연살해세포가 다양한 성숙 단계에서 발생할 수 있습니다. 림프종은 호지킨 림프종과 비호지킨 림프종으로 분류될 수 있습니다. 비호지킨 림프종은 모든 림프종의 약 80%를 차지합니다. B 세포는 기능적 다양성과 여러 경로로 변형될 수 있는 특성을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 기능적 다양성으로 인해 림프종은 임상적으로나 병리학적으로 다양한 이질적인 질환 그룹을 나타냅니다. 30개 이상의 비호지킨 림프종 아형이 확인되었으며, 가장 흔한 것은 미만성 대B-세포림프종과 소포성 림프종입니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="etiology">
<p>B 세포 림프종은 B 세포가 다양한 발달 단계에서 악성 증식함으로써 발생합니다. 종양성 세포의 형태학, 유전학 및 면역표현형에 따라 세포 기원이 제안됩니다. B 세포의 발달은 전배중심, 배중심, 후배중심의 3단계로 구분할 수 있습니다. 대부분의 B 세포 림프종은 배중심에서 유래합니다. 다른 악성 종양과 마찬가지로, B 세포 림프종은 원발암유전자와 종양 억제 유전자에 영향을 미치는 유전적 돌연변이로부터 발생할 수 있습니다. 그러나 림프절 내 환경도 림프종 발생을 촉진할 수 있습니다.</p>
<p>BCL6 유전자의 유전적 변화는 환자의 20%에서 40%에서 볼 수 있습니다. T 세포의 만성 면역결핍과 B 세포 자극은 인간 면역결핍 바이러스 감염 환자에서 비호지킨 림프종의 가능한 원인일 수 있습니다. 특정 감염원은 DNA를 직접 조작할 수 있습니다. 버킷 림프종에서 볼 수 있듯이, 엡스타인-바 바이러스 DNA가 B 세포 핵으로 전달되어 B 세포 성장과 발달을 변화시킵니다. 인간 면역결핍 바이러스는 숙주가 악성 세포를 조절하는 능력을 감소시키기 때문에 종양 발생의 위험 요소입니다.</p>
<p>마찬가지로, 이식 환자에서 사용되는 면역억제제는 B 세포 림프종 발생의 위험 요소입니다. 또한, 비장 변연부 림프종, 변연부(MALT) 림프종, 만성 림프구성 백혈병(리히터 변형)을 포함한 다른 종류의 림프종으로부터의 변형이 미만성 대B-세포림프종을 초래할 수 있습니다. B 세포 림프종 발생의 다른 위험 요소로는 가족력이나 개인의 림프종 병력, 방사선 노출 및 화학요법 치료 이력이 있습니다. 염료와 농약과 같은 화학 물질도 림프종의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 비호지킨 림프종은 비만과 자가면역 질환의 기저 병력이 있는 환자에서 더 흔합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="epidemiology">
<p>미국에서 비호지킨 림프종의 발생률은 연간 10만 명당 약 7건입니다. 미만성 대B-세포림프종은 전 세계적으로 모든 비호지킨 림프종 사례의 약 25%를 차지합니다. 미만성 대B-세포림프종은 가장 흔한 비호지킨 림프종이며, 그 다음으로 소포성 림프종이 있습니다. 이 질환은 남성 우세와 중앙 연령 64세로 백인에서 가장 빈번하게 발생하고, 그 다음으로 아프리카계 미국인과 아시아인에서 발생합니다. 전체 발생률은 나이에 따라 기하급수적으로 증가합니다.</p>
</div>
<div id="pathophysiology">
<p>형태학적으로 유사한 미만성 대B-세포림프종 변이체 간의 분자적 다양성을 더 잘 이해하기 위해, 유전자 발현 프로파일링과 같은 고처리량 기술은 미만성 대B-세포림프종을 배중심 B세포와 활성화된 B세포로 분류할 수 있었습니다. 미만성 대B-세포림프종 환자의 대부분은 면역글로불린의 중쇄와 경쇄에서 유전자 재배열을 보여줍니다. 미만성 대B-세포림프종의 약 80%는 B 세포 백혈병 또는 림프종 2(BCL2) 단백질을 발현하고, 70%는 B 세포 림프종 6(BCL6) 단백질을 발현합니다. 일부는 또한 MYC 유전자의 이상을 발현합니다. 유세포 분석은 CD19, CD20, CD22, CD45 및 CD79a를 보여줍니다. CD30은 25%에서 볼 수 있으며 유리한 예후를 가지고 있습니다. 매우 드물게, CD5를 발현할 수 있으며 이는 불량한 예후를 나타냅니다.</p>
<p>미만성 대B-세포림프종의 50% 이상이 표면 또는 세포질 면역글로불린 IgM을 발현합니다. 이중 타격 림프종은 미만성 대B-세포림프종처럼 보이지만 BCL2 및/또는 BCL6와 함께 MYC를 가지고 있습니다. 삼중 타격 림프종은 BCL2, BCL6 및 MYC에서 재배열을 가지고 있습니다. (14;18) 전좌는 파종성 및 결절 질환과 관련이 있으며 불량한 예후를 의미하지는 않습니다. t(14:18)은 소포성 림프종의 90% 이상과 미만성 대B-세포림프종 환자의 약 30%에서 볼 수 있습니다. 미만성 대B-세포림프종은 흔히 뇌, 뼈, 신장, 부신 및 기타 연조직을 포함한 결절 외 부위를 침범합니다.</p>
<p>비호지킨 B 세포 림프종의 병태생리학은 림프종의 유형에 따라 다릅니다. B 세포 림프종은 악성 종양이 된 B 세포 발달 단계에 따라 분류됩니다(예: 외투세포 대 변연세포 림프종). 림프절병증은 배중심 내 또는 주위에서 B 세포의 증식으로 인해 발생합니다. 전신 증상(B 증상)은 사이토카인 생산 증가로 인한 것입니다. 젖산 탈수소효소와 요산의 상승은 높은 세포 전환율과 분해 산물이 혈류로 방출됨을 시사합니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="history_and_physical">
<p>대부분의 비호지킨 림프종은 혈행성으로 퍼지는 반면, 호지킨 림프종은 림프관 확산을 통해 퍼집니다. 혈행성 확산으로 인해 대부분은 진행된 질환(3기 또는 4기)으로 나타납니다. 전신 림프계 조사를 수행해야 하며, 여기에는 두부, 경부, 경부, 쇄골상, 액와, 장간막, 대퇴, 서혜부 림프절이 포함됩니다. 확대된 간과 비장을 평가하기 위해 복부 검사를 수행해야 합니다. 미만성 대B-세포림프종은 일반적으로 확대된 림프절이나 급속히 성장하는 종괴와 함께 발열, 야간 발한, 체중 감소를 포함하는 B 증상과 함께 나타납니다. B 증상은 환자의 30%에서 볼 수 있습니다. 골수 침범은 비공격적 질환에서 더 흔하며 사례의 최대 50%에서 볼 수 있습니다.</p>
<p>환자의 약 50%는 결절 외 침범을 가지고 있습니다. 위장 또는 위장관 침범이 가장 흔한 일차 결절 외 부위이며, 그 다음으로 피부 침범이 있습니다. 신장 침범은 부피가 큰 질환이나 요관 폐쇄를 유발하는 림프절병증 또는 종양 용해 증후군으로 인한 것일 수 있습니다. 림프관 외 침범은 공격적인 비호지킨 림프종에서 볼 수 있습니다. 미만성 대B-세포림프종은 또한 상대정맥 증후군, 기도 압박을 시사하는 증상과 함께 나타날 수 있습니다. 질병이 림프관을 넘어 이른바 결절 외 질환으로 확산되면 증상은 침윤된 기관과 관련될 수 있습니다. 결절 외 질환은 피부, 뼈, 척수, 고환 등 다른 위치에서 나타날 수 있습니다. 다양한 종양 수반 증후군도 B 세포 림프종과 관련될 수 있습니다.</p>
<p>B 세포 림프종의 증상은 아형이 공격적인지 또는 더 비공격적인지에 따라 다양합니다. 미만성 대B-세포림프종과 버킷 림프종과 같은 공격적인 B 세포 림프종은 일반적으로 급속히 성장하는 종괴로 나타납니다. 경막외 척수 압박은 비호지킨 림프종의 증상이거나 재발 시 발생할 수 있습니다. 소포성 림프종과 변연부 림프종과 같은 비공격적 림프종은 시간이 지남에 따라 발생하며, 병력은 간헐적이거나 진행성 림프절병증을 보여줍니다. 소포성 림프종은 일반적으로 무통성 림프절병증과 거의 정상 젖산 탈수소효소 수치와 함께 나타납니다.</p>
<p></p>
</div>
<div id="evaluation">
<p>상세한 임상 및 신체 검사와 실험실 및 영상 연구는 림프종 진단에 필수적입니다. 실험실 데이터에는 감별이 포함된 전체 혈구 수, 포괄적 대사 프로필, 젖산 탈수소효소, 인간 면역결핍 바이러스 및 B형 및 C형 간염 혈청학, 혈청 단백질 전기영동이 포함됩니다. 전체 혈구 수는 도말에서 세포 이상과 혈구감소증을 보여줄 수 있습니다. 중추 신경계 침범의 증상이나 위험이 있는 환자는 요추 천자를 받아야 합니다. B 세포 림프종이 에이즈 정의 질병일 수 있으므로 인간 면역결핍 바이러스를 검사해야 합니다. 또한 치료에는 상당한 면역억제가 포함되므로 환자의 인간 면역결핍 바이러스 및 간염 상태를 고려해야 합니다. 신장 침범은 환자의 최대 14%에서 볼 수 있습니다. 젖산 탈수소효소는 사례의 50% 이상에서 상승합니다. 젖산 탈수소효소는 생존 예측인자입니다.</p>
<p>결절의 전체 구조와 함께 조직학적 및 면역학적 연구를 살펴보기 위해 림프절의 절제 생검이 미세침 흡인보다 선호됩니다. 진단을 위해 형태학 및 면역표현형과 함께 B 세포 표지자에 대한 염색이 필요합니다. 질병의 병기를 결정하기 위한 선택 영상 검사로는 양전자 방출 단층촬영과 컴퓨터 단층촬영이 있습니다. 표준화된 섭취 값이 높은 부위는 공격적인 질환을 나타낼 수 있으므로 양전자 방출 단층촬영은 대부분의 B 세포 림프종에서 유용합니다. 양전자 방출 단층촬영은 만성 림프구성 백혈병에서는 덜 유용한데, 이는 플루오로-데옥시글루코스가 잘 섭취되지 않기 때문입니다. 병기 결정과 함께 영상 검사는 진단 생검을 위한 최소 침습적 부위를 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 상당한 림프절병증이 없는 경우, 관련 장기의 조직 샘플링을 고려해야 합니다.</p>
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</div>
<div id="treatment_management">
<p>B 세포 림프종의 치료는 병기뿐만 아니라 질병의 유형(비공격적 또는 공격적)과 분자 아형에도 의존합니다. 미만성 대B-세포림프종은 공격적이지만, 적절한 화학요법으로 생존 기간이 길어질 수 있지만 완치율은 제한적입니다. 배중심 B세포 미만성 대B-세포림프종 환자는 21일마다 투여되는 리툭시맙과 함께 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법 6주기에 잘 반응합니다. 리툭시맙은 항-CD20 단클론 항체로 화학요법 첫날에 375 mg/m2를 정맥 투여합니다. 활성화된 B세포 미만성 대B-세포림프종은 이중 타격 및 삼중 타격 림프종과 함께 리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법으로 불량한 결과를 보였습니다.</p>
<p>연구에 따르면 활성화된 B세포 미만성 대B-세포림프종 환자는 임상 시험에 등록하고, 레날리도마이드나 보르테조밉 또는 이브루티닙과 함께 리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손 요법의 사용이 권장됩니다. 더 공격적인 접근법은 리툭시맙, 독소루비신, 사이클로포스파미드, 빈데신, 블레오마이신, 프레드니손이며, 이후 메토트렉세이트와 류코보린으로 통합 치료를 합니다. 연구에 따르면 진행된 이중 타격 미만성 대B-세포림프종 환자에서 리툭시맙, 에토포사이드, 프레드니손, 빈크리스틴, 사이클로포스파미드, 독소루비신의 6-8주기를 사용하는 것이 권장됩니다. 정맥 리툭시맙 요법은 비공격적 림프종 치료의 기반이 되었습니다. 다른 요법으로는 (리툭시맙, 사이클로포스파미드, 독소루비신, 빈크리스틴, 프레드니손); 벤다무스틴 또는 사이클로포스파미드, 독소루비신, 프레드니손이 있습니다.</p>
<p>소포성 림프종, 변연부 림프종, 소림프구성 림프종과 같은 비공격적 림프종의 치료는 종종 질병의 부피와 증상이 있는 경우에 의존합니다. 공격적인 저등급 질환을 가진 일부 환자들은 완치 목적으로 동종 이식을 받았습니다. 부피가 큰 질환이 있는 환자에서는 방사선 요법을 고려해야 합니다. 외투세포 림프종은 면역화학요법과 자가 줄기세포 이식으로 공격적으로 치료됩니다. 버킷 림프종과 림프모구성 림프종은 고등급으로 간주되며 예방적 척수강내 화학요법과 함께 공격적인 화학요법이 필요합니다.</p>
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</div>
<div id="differential_diagnosis">
<p>감별 진단으로는 전염성 단핵구증, 호지킨 림프종, T 세포 림프종, 그리고 암종, 흑색종, 기쿠치 질환과 같은 기타 대세포 악성 종양이 있습니다. 흑색종도 림프절을 침범할 수 있지만 S100, HMB-45, Melan A 염색 양성으로 미만성 대B-세포림프종과 구별될 수 있습니다.</p>
</div>
<div id="prognosis">
<p>전반적으로, 비호지킨 림프종의 예후는 질병의 병기, 조직병리학, 결절 외 침범, 나이 및 활동 상태에 따라 달라집니다. 치료 반응은 임상 검사, 실험실 값 및 영상 연구로 모니터링됩니다. 미만성 대B-세포림프종에서는 국제 예후 지수를 예후 판정에 사용할 수 있습니다. 60세 이상의 나이, 동부 협동 종양학 그룹 성능 2 이상, 젖산 탈수소효소 상승, 임상적 3/4기, 그리고 1개 이상의 결절 외 침범은 전체 생존율 감소와 상관관계가 있습니다.</p>
<p>미만성 대B-세포림프종은 공격적인 질환이지만, 일차 치료로 완전 관해에 도달한 환자의 최대 50%에서 완치될 수 있습니다. 배중심 B세포 세포 유형은 활성화된 B세포 유형에 비해 더 나은 예후를 가지고 있습니다. 이중 타격 및 삼중 타격 림프종은 미만성 대B-세포림프종에 비해 불량한 예후를 가지고 있습니다.</p>
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</div>
<div id="complications">
<p>미만성 대B-세포림프종의 합병증에는 혈구감소증과 감염 위험 증가로 이어지는 골수 침범, 신부전, 중추신경계 침범 등이 있습니다.</p>
</div>
<div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>미만성 대B-세포림프종은 가장 흔한 림프종으로, 전 세계적으로 모든 비호지킨 림프종의 약 25%에서 30%를 차지합니다. 이 질환은 결절 또는 결절 외 부위에서 급속히 성장하는 종괴나 림프절 확대로 나타납니다. 공격적이지만, 화학요법에 잘 반응합니다. 이 질환은 많은 장기 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 의료 종양 전문의, 방사선 종양 전문의, 신장 전문의를 포함한 전문적인 팀에 의해 가장 잘 관리됩니다. 결절 외 림프종에서는 방사선 요법이 필요할 수 있습니다.</p>
<p>림프종 환자에서 신장 침범은 잘 문서화되어 있습니다. 신부전은 미만성 대B-세포림프종 자체의 합병증이거나, 치료 중에 신부전이 나타날 수 있으므로 질환 초기에 신장 전문의를 참여시키는 것이 중요합니다. 산-염기, 전해질, 용적 상태를 포함한 신장 지수를 신중하게 평가해야 합니다.</p>
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</div>

화학요법이 필요합니다.  감별 진단으로는 전염성 단핵구증, 호지킨 림프종, T 세포 림프종, 그리고 암종, 흑색종, 기쿠치 질환과 같은 기타 대세포 악성 종양이 있습니다. 흑색종도 림프절을 침범할 수 있지만 S100, H

미만성 대B-세포림프종 

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