<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛을 통해 일어나게 되며, 절반정도의 환자에서는 약간의 노출로도 피부에 물집이 잡히는 화상이 생길 수 있습니다. &nbsp;다른 증상으로는 흑색점 (lentigo), 건조증 (xerosis), 다형피부병 (poikiloderma), 모세혈관확장증 등이 생길 수 있으며, 무엇보다도 반복적인 햇빛 노출로 피부암이 발생하는 경우가 있어 주의를 요합니다. 이외에도 안구 증상과 신경계 증상이 동반될 수 있습니다. 원인 유전자 이상의 종류에 따라 A~G의 8개 그룹으로 분류됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 XPC, XPA, XPD, XPE, XPG, XPV 등의 유전자 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 미국, 아프리카, 유럽에서는 XPC 가 가장 흔하고, 일본에서는 XPA 가 가장 흔하며, XPV 변이는 색소성건피증 환자의 30%에서 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 색소성건피증 환자의 75%에서 XPA, XPC, XPV 변이가 발견되며, 남녀 발생빈도는 동일합니다..&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">색소성건피증 환자의 약 50%는 햇빛에 노출될 경우, 피부에 물집이 잡히는 화상이 생길 수 있습니다. 10분 이내의 적은 노출로도 증상이 생길 수 있다고 알려져 있습니다. 또한 흑색점(lentigo)이 생길 수 있는데, 색소성건피증 환자에서는 2세 이전에도 발생할 수 있습니다. 다른 피부 증상으로는 건조증 (xerosis), 다형피부병(poikiloderma), 모세혈관확장증 등이 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="색소피부건조증 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910018_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>색소성건피증 환자가 지속적으로 햇빛에 노출될 경우, 피부의 전암성 병변이 생기고, 이는 피부암으로 진행할 수 있습니다. 20세 미만에서 일반 인구보다 비흑색종성 피부암 (non-melanoma skin cancer)의 발생 위험이 10,000배 가량 높습니다. 비흑색종성 피부암 발생의 중간 연령은 9세로, 일반 인구에서보다 약 50년 가량 일찍 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>흑색종의 경우에는 일반 인구보다 발생 위험이 2,000배 가량 높으며, 발생의 중간 연령은 22세로, 일반 인구에서보다 약 30년 가량 일찍 발생합니다. 어두운 피부색을 가진 경우에는 혀끝에도 편평세포암종 (squamous cell carcinoma)가 발생할 수 있습니다. 뇌종양, 폐암 (흡연자), 백혈병 등 다른 장기의 암이 발생할 수 있음이 보고되었습니다.<br><br>눈꺼풀과 안구 표면도 햇빛에 많이 노출되는 부위로, 10대 이전에 증상이 나타납니다. 눈부심은 영아기나 초기 유아기부터 나타나며, 결막에도 햇빛에 의한 염증성 반응이 나타납니다. 안구건조증도 흔한데, 이는 각막염, 각막혼탁 등으로 진행할 수 있으며, 심하면 실명까지 초래하는 경우가 있습니다. 눈꺼풀과 눈 주변 조직, 결막과 공막에도 어린 연령에 암이 발생할 수 있습니다.<br><br>환자의 25%에서는 진행성의 신경퇴행이 나타날 수 있습니다. 후천성의 작은머리증, 심부건반사 소실, 진행성 감각신경난청, 인지기능 저하, 근육 강직, 운동 실조, 경련, 연하곤란, 성대 마비 등이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 피부 조직검사 또는 혈액검사로 분자유전학적 검사를 시행합니다. 출생 전에도 융모막 조직검사나 양수를 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp; <img alt="색소피부건조증 산전 진단 그림: 융모막 융모생검, 양수검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910018_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 질환이 의심될 경우, 즉시 자외선 차단을 하는 것이 중요합니다. SPF 수치가 높은 선크림을 사용하고, 자외선 차단이 가능한 모자, 안면 가리개를 사용하고, 긴팔/긴바지, 장갑을 착용하는 것이 권장됩니다. 주변 환경의 자외선 수치를 측정하고, 일반 유리에는 자외선 차단 필름을 붙여야 합니다. 햇빛을 피해야 하므로, 비타민 D를 약물로 보충하는 것이 필요합니다.&nbsp;<br><br>6개월~1년마다 피부과 검진을 통해서 피부의 전암성 병변 여부를 확인해야 하며, 환자 본인이나 보호자도 병변을 조기에 알아차릴 수 있도록 교육을 받아야 합니다.&nbsp;<br><br>발암물질 또한 자외선처럼 DNA에 손상을 주며, 흡연을 하는 색소성건피증 환자는 폐암이 발생할 수 있으므로 흡연, 간접흡연을 하지 않는 것이 권장됩니다.<br><br>눈 주변이나 안구의 증상이 동반될 수 있으므로 안과검진도 정기적으로 받아야 합니다. 안구건조증은 인공눈물을 사용하여 관리하며, 변형이 일어난 눈꺼풀로 인해 각막이 손상될 경우는 콘택트렌즈를 착용할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>머리 둘레 측정을 포함한 신경학적 검진을 정기적으로 시행하여 신경계 증상이 나타나는지를 추적관찰 해야 합니다. 청력 측정도 정기적으로 시행하여, 필요 할 경우에는 보청기 등의 도움을 받아야 합니다. 소아기에 나타나는 인지발달 지연은 특수교육의 시행이 필요합니다. 연령이 증가함에 따라 운동 실조, 연하곤란 등의 증상이 나타나게 되면 휠체어나 튜브 영양법 (tube feeding)이 필요할 수 있습니다. 색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는데, 보인자인 부모님이 각각 자녀에게 해당 돌연변이 유전자를 물려주게 될 경우 자녀의 25%에서 질병에 이환됩니다. 따라서 확진자의 가족은 유전상담을 받는 것이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson Textbook of Pediatrics, 21th ed.<br>Lehmann AR, McGibbon D, &nbsp;Stefanini M. Xeroderma pigmentosum. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:70.<br>DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Shining a light on xeroderma pigmentosum. J. Invest. Dermatol. 2012;132:785-96<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551563/</div></body></html>

색소피부건조증 그룹 A

Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

원인과 증상

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진단과 치료

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