헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,레어노트 팀2020. 1. 1.조회 423
헐러 증후군헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,레어노트 팀2020. 1. 1.조회 420
샤이에 증후군샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,레어노트 팀2020. 1. 1.조회 475
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군구분합니다. 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니질병관리청2020. 1. 1.조회 40
헐러-샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군헐러 & 샤이에 증후군 치료헐러 & 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다. 알두라자임Aldurazyme 알두라자임은 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 중증도 이상의 샤이에 증후군을 위한 치료제로, 보행 능력과 호흡 기능을 개선#치료와 관리2021. 11. 21.조회 140
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황코다당류가 세포 내 리소좀이라는 소기관에 과도하게 쌓이게 돼요. 뮤코다당증 1형은 중증도에 따라 가장 심한 헐러 증후군, 상대적으로 경미한 샤이에 증후군, 그리고 그 중간 정도의 헐러-샤이에 증후군으로 나뉘어요. 뮤코다당증 1#치료와 관리2023. 12. 8.조회 279
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 87
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 639
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 13
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 33
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 6
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 378
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 50
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 23