피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군의 원인, 빈도, 유전피트 홉킨스 증후군(Pitt-Hopkins syndrome)은 지적 장애와 발달 지연, 호흡 문제, 반복적인 발작(간질), 그MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환이레어노트 팀2022. 12. 22.조회 1.2천
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 질병관리청2020. 1. 1.조회 457
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리1965년 영국의 소아과 의사 해리 앤젤먼은 "꼭두각시 아이들"을 묘사했으며, 이후 이 질환은 앤젤먼 증후군(AS)으로 이름이 변경되었습니다. 앤젤먼은 학습 장애, 최소한의 또는 없는 언어, 운동 실조 및 경련성 StatPearls2024. 6. 28.조회 39
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군 전 세계 임상시험 현황절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 피트 홉킨스 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 피트 홉킨스 증후군 임상시험 현황 현재 임상시험이 진행되고 있는#치료와 관리2024. 1. 10.조회 137
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.1천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3천
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 229
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 21
피트 홉킨스 증후군과학자들, 피트-홉킨스 증후군 치료제 발견과학자들이 피트-홉킨스 증후군이라는 형태의 자폐증에 대해 개별 세포와 설치류 모델에서 작용하는 약물을 발견했습니다. 과학자들은 특정 원인에 대한 이해를 바탕으로 한 치료법이 곧 개발될 것이라고 기대하고 있습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 1.조회 56
피트 홉킨스 증후군신약 NNZ-2591, 피트-홉킨스 증후군에 유망한 결과 보여신약 NNZ-2591이 피트-홉킨스 증후군(PTHS)이라는 신경발달 장애에 유망한 결과를 보였습니다. PTHS는 지적 능력, 언어, 자폐증 유사 증상 및 운동 능력에 영향을 미치며, TCF4 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 신경 장애입니다.UAB School of Medicine News2024. 7. 4.조회 12
피트 홉킨스 증후군Neuren Pharmaceuticals, 피트-호킨스 증후군 아동 대상 NNZ-2591 2상 시험 긍정적 결과 발표Neuren Pharmaceuticals (ASX:NEU)은 피트-호킨스 증후군을 앓고 있는 아동을 대상으로 한 NNZ-2591의 2상 시험에서 긍정적인 결과를 보고했습니다.Mirage News2024. 5. 31.조회 20
소율희율피트 홉킨스 증후군보호자저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 피트 홉킨스 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 3. 10.5600