피어슨 증후군피어슨 증후군의 원인, 빈도, 유전피어슨 증후군(Pearson syndrome)은 보통 유아기에 시작되는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뼈 속의 혈액 형성MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
피어슨 증후군피어슨 증후군개요피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아질병관리청2020. 1. 1.조회 90
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리골수이형성증후군(MDS) 및 급성 골수성 백혈병(AML)에 대한 감수성을 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 피어슨 증후군은 어린이의 철적혈구 빈혈, 외분비 췌장 부전, 간 부전, 신장 세뇨관 결함, 범혈구 감소증을 특징으로 하는StatPearls2024. 6. 28.조회 3
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 레이 증후군, 미토콘드리아 DNA 폴리메라제(POLG) 결핍, 피어슨 증후군, 성장 실패의 영양적 원인, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍, 카르니틴 결핍, 신증후군, 장쇄 3-StatPearls2024. 6. 28.조회 31
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 362
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 240
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 494
피어슨 증후군피어슨 증후군 관리에 탁월한 국가들피어슨 증후군은 희귀한 미토콘드리아 질환으로, 의료 관리에 독특한 도전 과제를 제시합니다. 이 질환의 희귀성과 심각성을 고려할 때, 전문적이고 고급 의료 서비스를 찾는 것이 중요합니다. 이 기사는 희귀 유전 질환 관리에 있어 전문성을 인정받은 주요 국가들을 조명합니다.뉴스2024. 6. 13.조회 3
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3