피어슨 증후군

피어슨 증후군

Pearson syndrome

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질병관리청 제공

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원인과 증상

원인

미토콘드리아 DNA 돌연변이

증상

빈혈, 호중구감소증, 혈소판감소증, 허약함, 피곤, 잦은 감염, 멍, 설사, 복통, 체중 증가가 잘 되지 않음, 당뇨

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장 체외 : 귀, 눈

진단과 치료

진단

골수 조직검사, 소변검사, 특수 대변검사, 유전자 검사

치료

수혈, 췌장 효소 대체요법, 감염치료 등

관련 질환

골수세포 공포화와 외분비췌장 기능장애를 보이는 철적혈모구빈혈(Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction (formerly)) 피어슨 골수/췌장 증후군(Pearson's marrow/pancreas syndrome) 피어슨 증후군(Pearson's syndrome) 피어슨 골수-췌장 증후군(Pearson marrow-pancreas syndrome)

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

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