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피어슨 증후군
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피어슨 증후군

Pearson syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
미토콘드리아 DNA 돌연변이
증상
빈혈, 호중구감소증, 혈소판감소증, 허약함, 피곤, 잦은 감염, 멍, 설사, 복통, 체중 증가가 잘 되지 않음, 당뇨
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장 체외 : 귀, 눈
진단과 치료
진단
골수 조직검사, 소변검사, 특수 대변검사, 유전자 검사
치료
수혈, 췌장 효소 대체요법, 감염치료 등
관련 질환
골수세포 공포화와 외분비췌장 기능장애를 보이는 철적혈모구빈혈(Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction (formerly)) 피어슨 골수/췌장 증후군(Pearson's marrow/pancreas syndrome) 피어슨 증후군(Pearson's syndrome) 피어슨 골수-췌장 증후군(Pearson marrow-pancreas syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#피어슨 증후군
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