피루브산염대사 및 포도당신합성 장애피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는질병관리청2020. 1. 1.조회 101
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍개요포스포에놀 파이루베이트 카르복시키나아제 결핍증(PEPCK deficiency)은 상염색체 열성으로 유전되는 매우 희귀한 탄수화물 대사 질환입니다.이 질환은 단백질과 지방을 포도당으로 바꾸는데 중요한 역할을 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 25
피루브산염카이네이스결핍빈혈피루브산염카이네이스결핍빈혈개요피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한질병관리청2020. 1. 1.조회 74
헥소카이네이스결핍빈혈헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 23
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 208
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.2천
다발골수종다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '다발골수종'은 혈액암의 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 201
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 최신 소식 모음 | 2023년 11월 3~4주중증 근무력증 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월 중순부터 11월 마지막 주까지 발표된 소식을 한눈에 모아 정리해 보았습니다. 한눈에 보는 11월 3~4주차 중증 근무력증 뉴스 1. 흉선 절제술과 중증#치료와 관리2023. 12. 5.조회 145
낭포성 섬유증낭포성 섬유증 영아에서 중요한 장내 세균이 결핍새로운 연구에 따르면 낭포성 섬유증을 가진 영아들은 중요한 장내 세균이 결핍되어 있는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 질병 관리와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.뉴스2025. 3. 11.조회 2
신세포암렌바티닙-티슬리주맙 조합이 푸마르산수화효소 결핍 신세포암에 효과적UroToday에 따르면, Wen Kong 연구팀은 푸마르산수화효소 결핍 신세포암 치료를 위해 렌바티닙과 티슬리주맙의 조합을 연구했습니다. 이 조합은 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있습니다.UroToday2025. 3. 15.조회 1
강글리오시드증β-갈락토시다아제 결핍 마우스에서 Theiler의 바이러스 감염 연구β-갈락토시다아제 결핍 마우스에 Theiler의 마우스 뇌척수염 바이러스를 감염시킨 연구가 이 리소좀 저장 질환에서 제한된 면역학적 이상을 드러냈습니다.Frontiers2025. 3. 27.조회 0
골연화증비타민 D 결핍: 시급한 해결이 필요한 공중 보건 문제힌두스탄 타임스에 따르면, 비타민 D 결핍은 전 세계적으로 중요한 공중 보건 문제로 대두되고 있으며, 이를 해결하기 위한 시급한 조치가 필요합니다.Hindustan Times2025. 3. 3.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361