포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍
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원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전
증상
간의 크기가 커짐, 근육의 긴장성이 저하, 몸무게의 증가와 성장이 둔화, 저혈당증, 젖산혈증
관련 부위
체내 : 간, 혈관(혈액) 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 특정 증상들과 신체 소견, 섬유모세포(Fibroblast cells)의 생화학적 분석
치료
규칙적인 식사를 통해 저혈당 예방, 포도당을 정맥으로 주사하여 저혈당 교정, 유전상담, 대증요법, 지지요법
관련 질환
인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.