레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍
Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase
조회
19
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
상염색체 열성 형질로 유전
증상
간의 크기가 커짐, 근육의 긴장성이 저하, 몸무게의 증가와 성장이 둔화, 저혈당증, 젖산혈증
관련 부위
체내 : 간, 혈관(혈액) 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 특정 증상들과 신체 소견, 섬유모세포(Fibroblast cells)의 생화학적 분석
치료
규칙적인 식사를 통해 저혈당 예방, 포도당을 정맥으로 주사하여 저혈당 교정, 유전상담, 대증요법, 지지요법
관련 질환
인에놀피루브산 카르복시키나아제 결핍증(Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로