팔로네징후팔로네징후의 원인, 진단, 치료 및 관리고전적인 팔로네징후(Tetralogy of Fallot)은 4가지 해부학적 변형으로 구성된 선천성 심장 결함(CHD)입니다: StatPearls2024. 6. 28.조회 88
팔로네징후팔로네징후개요팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 23
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손팔로네징후개요팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 104
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손l defect) 입니다. 그 외에도 동맥관개존증 (Persistent ductus arteriosus), 팔로네징후 (Tetralogy of Fallot) 등의 기형도 나타날 수 있습니다. • 발달지연, 학습장애발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 65
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 250
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 470
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할 때 실수도 하고, 또 보호자끼리 허심탄회하게 고충을 나누기도#환자 이야기2023. 2. 23.조회 856
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
