피루브산염대사 및 포도당신합성 장애피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는질병관리청2020. 1. 1.조회 109
탈수소효소피루브산염의 결핍탈수소효소피루브산염의 결핍개요초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency)은 초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)의 결핍질병관리청2020. 1. 1.조회 125
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 99
당원병젖산 탈수소효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전 젖산 탈수소효소 결핍증(Lactate dehydrogenase deficiency)은 주로 근육 세포에서 세포가 에너지로 사용하기 위해 당을 분해하는 방식을 영향을 미치는 상태입니다. 이 상태에는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 114
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 172
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,뉴스2023. 12. 8.조회 478
연접부 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 단순 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 225
유전성 혈관부종급성 발작 2차 치료제와 증상 치료2차 치료제 2차 치료제는 1차 치료제를 구할 수 없거나 1차 치료제에 반응하지 않는 급성 발작에 사용됩니다. 현재 국내에서 승인된 1차 치료제에는 재조합 C1 억제제인 루코네스트Ruconest와 브래디키닌 B2 #치료와 관리2021. 11. 15.조회 166
강글리오시드증β-갈락토시다아제 결핍 마우스에서 Theiler의 바이러스 감염 연구β-갈락토시다아제 결핍 마우스에 Theiler의 마우스 뇌척수염 바이러스를 감염시킨 연구가 이 리소좀 저장 질환에서 제한된 면역학적 이상을 드러냈습니다.Frontiers2025. 3. 27.조회 0
낭포성 섬유증낭포성 섬유증 영아에서 중요한 장내 세균이 결핍새로운 연구에 따르면 낭포성 섬유증을 가진 영아들은 중요한 장내 세균이 결핍되어 있는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 질병 관리와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.뉴스2025. 3. 11.조회 2
신세포암렌바티닙-티슬리주맙 조합이 푸마르산수화효소 결핍 신세포암에 효과적UroToday에 따르면, Wen Kong 연구팀은 푸마르산수화효소 결핍 신세포암 치료를 위해 렌바티닙과 티슬리주맙의 조합을 연구했습니다. 이 조합은 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있습니다.UroToday2025. 3. 15.조회 2
제13인자결핍응고 인자 결핍 시장의 현재 동향과 미래 통찰력 보고서openPR.com은 응고 인자 결핍 시장에 대한 독점 보고서를 발표했습니다. 이 보고서는 현재 시장 동향과 미래의 통찰력을 제공하여 관련 업계 종사자들에게 중요한 정보를 제공합니다.openPR.com2025. 8. 19.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 399
