피루브산염대사 및 포도당신합성 장애피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는질병관리청2020. 1. 1.조회 85
탈수소효소피루브산염의 결핍탈수소효소피루브산염의 결핍개요초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency)은 초성포도당염 탈수소효소(피루브산 탈수소효소: Pyruvate dehydrogenase complex: PDC)의 결핍질병관리청2020. 1. 1.조회 99
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 84
당원병젖산 탈수소효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전 젖산 탈수소효소 결핍증(Lactate dehydrogenase deficiency)은 주로 근육 세포에서 세포가 에너지로 사용하기 위해 당을 분해하는 방식을 영향을 미치는 상태입니다. 이 상태에는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 134
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 453
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 145
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 2차 치료제와 증상 치료2차 치료제 2차 치료제는 1차 치료제를 구할 수 없거나 1차 치료제에 반응하지 않는 급성 발작에 사용됩니다. 현재 국내에서 승인된 1차 치료제에는 재조합 C1 억제제인 루코네스트Ruconest와 브래디키닌 B2 #치료와 관리2021. 11. 15.조회 147
제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
CDKL5 관련 장애CDKL5 결핍 장애에 대한 선언 - 2024년 5월 31일CDKL5 결핍 장애는 생후 6주부터 시작되는 통제 불가능한 발작이 특징인 희귀 유전 질환입니다.CollingwoodToday.ca2024. 6. 6.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한 돌연변이는 다양한 병원체와 싸우기 위해 필요한 다양한 면역 세포의 정상적인 발달을 방해합니다.뉴스2024. 5. 31.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발하는 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한 돌연변이는 다양한 병원체와 싸우기 위해 필요한 면역 세포의 정상적인 발달을 방해합니다.뉴스2024. 6. 3.조회 9