탈수소효소피루브산염의 결핍
원인과 증상
원인
유전자(PHE1A, PDX1)의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
젖이나 우유를 잘 빨지 못함, 기면, 조화운동불능(Ataxia), 운동능력의 발달지연
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 혈장과 소변검사, 뇌척수액검사, MRI, 조직 생검
치료
식이요법(케톤생성 식이), 보조인자 보충, 유전상담
관련 질환
초성포도당염 탈수소효소 결핍증 또는 피루브산 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase deficiency) 탈수소효소 초성포도당염 결핍증(PDH deficiency (Pyruvate Dehydrogenase Deficiency) 초성포도당염 탈수소효소 결핍증(Pyruvate dehydrogenase Deficiency) 탈수소효소 초성포도당염 결핍증을 동반한 간헐성 조화운동불능증(itermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency) 탄수화물 민감성을 동반한 젖산혈증과 피루브산염(초성포도당염) 산혈증(lactic and pyruvate acidemia with carbohydrate sensitivity) 간헐성 조화운동불능증과 허약감을 동반한 젖산혈증과 피루브산염(초성포도당염) 산혈증(lactic and pyruvate acidemia with episodic ataxia and weakness) 피루브산 탈수소효소 결핍(PDCD or Pyruvate dehydrogenase complex Deficiency))
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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