코스트만병중증 선천성 무과립구증감염에 대한 감수성 증가, 골수이형성증후군 또는 급성 골수성 백혈병의 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. 코스트만병(SCN3)은 1956년에 처음 발견된 아형으로 상염색체 열성 유전을 보입니다. 반면, 가장 흔한 아형인 1질병관리청2020. 1. 1.조회 27
무과립구증중증 선천성 무과립구증감염에 대한 감수성 증가, 골수이형성증후군 또는 급성 골수성 백혈병의 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. 코스트만병(SCN3)은 1956년에 처음 발견된 아형으로 상염색체 열성 유전을 보입니다. 반면, 가장 흔한 아형인 1질병관리청2020. 1. 1.조회 24
월만병월만병개요월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질질병관리청2020. 1. 1.조회 40
혈소판무력증글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 23
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 408
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 유전성 혈관부종 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 105
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 112
전체 질환임상시험 참여, 셀프 체크리스트임상시험은 아직 입증되지 않은 의약품이나 의료기기의 효과와 안전성을 평가하는 시험인 만큼 잠재적인 위험성이 있어요. 기관을 방문하거나 여러 검사를 받는 등 불편을 겪을 수도 있지요. 따라서 참여자는 충분한 고민의 뉴스2023. 12. 14.조회 335
