중증 선천성 무과립구증
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원인과 증상
원인
ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3, VPS45, JAGN1, CSF3R, SRP54, WAS 유전자 돌연변이
증상
반복적인 감염
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사
치료
과립세포군-촉진인자, 골수이식
관련 질환
영아 유전성 무과립구증(infantile genetic agranulocytosis) 코스트만병(Kostmann disease) 코스트만 증후군(Kostmann's syndrome) 중증 만성 무과립구증(severe chronic neutropenia)
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
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