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중증 선천성 무과립구증
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중증 선천성 무과립구증

Severe congenital agranulocytosis

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3, VPS45, JAGN1, CSF3R, SRP54, WAS 유전자 돌연변이
증상
반복적인 감염
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사
치료
과립세포군-촉진인자, 골수이식
관련 질환
영아 유전성 무과립구증(infantile genetic agranulocytosis) 코스트만병(Kostmann disease) 코스트만 증후군(Kostmann's syndrome) 중증 만성 무과립구증(severe chronic neutropenia)
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#코스트만병
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