<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균 감염에 대한 감수성 증가, 골수이형성증후군 또는 급성 골수성 백혈병의 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. 코스트만병(SCN3)은 1956년에 처음 발견된 아형으로 상염색체 열성 유전을 보입니다. 반면, 가장 흔한 아형인 1형(SCN1)의 경우 상염색체 우성 유전 형태를 보입니다.&nbsp;<br>남자 대 여자의 비율은 0.8~1.0으로 남자와 여자에서 비슷하게 발생하는 것으로 되어 있으며, 100만 명 중에 1-2명 정도로 발생을 하며 적절한 치료를 받지 못한 경우 치사율이 70%에 이릅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중증 선천성 무과립구증(SCN)의 상당수에서는 알려진 유전자 이상이 확인되지 않으나, 현재까지 알려진 관련 유전자 이상에 따라 10개의 아형으로 구분되기도 합니다. 가장 흔한 아형인 1형(SCN1)의 경우 ELANE 유전자, 2형(SCN2)은 GFI1 유전자, 8형(SCN8)은 SRP54 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전통적인 코스트만병인 3형(SCN3)은 HAX1 유전자, 4형(SCN4)은 G6PC3 유전자, 5형(SCN5)은 VPS45 유전자, 6형(SCN6)은 JAGN1 유전자, 7형(SCN7)은 CSF3R 유전자, 8형(SCN8)은 SRP54 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 그 외 X-연관 SCN(SCNX)의 경우 WAS 유전자 돌연변이에 의해 X-연관 열성 유전으로 유전됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아 시기부터 반복적인 감염 소견을 보이는데, 절반 이상에서 생후 1개월 이내에, 대부분 6개월 이전에 심한 감염을 보입니다. 주로 박테리아 감염으로 흔히 피부 및 내부 장기의 농양, 유양돌기염(mastoiditis), 패중증 선천성 무과립구증(SCN)의 상당수에서는 알려진 유전자 이상이 확인되지 않으나, 현재까지 알려진 관련 유전자 이상에 따라 10개의 아형으로 구분되기도 합니다. 가장 흔한 아형인 1형(SCN1)의 경우 ELANE 유전자, 2형(SCN2)은 GFI1 유전자, 8형(SCN8)은 SRP54 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전통적인 코스트만병인 3형(SCN3)은 HAX1 유전자, 4형(SCN4)은 G6PC3 유전자, 5형(SCN5)은 VPS45 유전자, 6형(SCN6)은 JAGN1 유전자, 7형(SCN7)은 CSF3R 유전자, 8형(SCN8)은 SRP54 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 그 외 X-연관 SCN(SCNX)의 경우 WAS 유전자 돌연변이에 의해 X-연관 열성 유전으로 유전됩니다.혈증을 유발하며, 영아기에 생명을 위협할 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>중증 박테리아 감염의 경우 일부 환자에서 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">혈액 검사를 통하여 절대 호중구 수(ANC)의 감소(500/mm3 미만, 흔히 200/mm3 이하) 소견과 함께 혈색소, 혈소판 등의 다른 혈구 수치는 정상 소견을 확인할 수 있습니다. 유아기에 단독성 호중구 수의 감소는 바이러스 감염, 유아기 자가면역성 호중구 감소증, 약물 혹은 독소에 의한 골수 억제, 비장기능항진증, 모성 면역글로불린 G의 수동적 태반 이동에 의해서도 관찰될 수 있습니다. &nbsp; &nbsp;<br>골수검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있으며, 골수검사 상 보통 초기 과립구 전구 세포가 관찰되고, 골수 전세포의 성숙이 전골수 세포(promyelocyte) 및 골수세포 단계에서 멈춰 성숙 세포는 적은 소견을 보입니다. 호중구의 수명은 정상입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">과립세포군-촉진인자(granulocyte colony-stimulating factor, G-CSF)를 정기적으로 투여하여 호중구 수 및 면역 기능을 증가시키는 것이 주된 치료가 되나, 장기 치료 시 골수섬유증과 급성 골수성 백혈병의 발생 위험을 증가시킬 수 있습니다. G-CSF 에 반응을 하지 않거나 백혈병으로 전환된 환자의 경우 골수 이식을 시행할 수 있습니다. 수술적 치료는 농양부위 배농이 필요한 경우 사용할 수 있으며 비장절제술은 효과가 없습니다. 그 외 감염부위에 대한 항생제치료 및 보존적 치료를 시행할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Wikepedia. Severe congenital neutropenia [Internet]. Wikimedia Foundation, Inc.;2021 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://en.wikipedia.org/wiki/Severe_congenital_neutropenia<br>2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Neutropenia, severe congenital [Internet]. Johns Hopkins University, Baltimore; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://omim.org/phenotypicSeries/PS202700<br>3. National Organization for Rare Disorders (NORD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2017 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.org/rare-diseases/severe-chronic-neutropenia/</div></body></html>

중증 선천성 무과립구증

Severe congenital agranulocytosis