레어노트
중증 선천성 무과립구증

중증 선천성 무과립구증

Severe congenital agranulocytosis

조회
29
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

ELANE, GFI1, HAX1, G6PC3, VPS45, JAGN1, CSF3R, SRP54, WAS 유전자 돌연변이

증상

반복적인 감염

관련 부위

체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사

치료

과립세포군-촉진인자, 골수이식

관련 질환

영아 유전성 무과립구증(infantile genetic agranulocytosis) 코스트만병(Kostmann disease) 코스트만 증후군(Kostmann's syndrome) 중증 만성 무과립구증(severe chronic neutropenia)

기타

산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면