전체 질환중증 선천성 무과립구증감염에 대한 감수성 증가, 골수이형성증후군 또는 급성 골수성 백혈병의 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. 코스트만병(SCN3)은 1956년에 처음 발견된 아형으로 상염색체 열성 유전을 보입니다. 반면, 가장 흔한 아형인 1질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환중증 선천성 무과립구증감염에 대한 감수성 증가, 골수이형성증후군 또는 급성 골수성 백혈병의 발생 위험 증가를 특징으로 합니다. 코스트만병(SCN3)은 1956년에 처음 발견된 아형으로 상염색체 열성 유전을 보입니다. 반면, 가장 흔한 아형인 1질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환월만병개요월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]개요베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환스타르가르트병개요스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으질병관리청2020. 1. 1.조회 404
전체 질환코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 질병관리청2020. 1. 1.조회 121
크로이츠펠트-야콥병크로이츠펠트-야콥병의 원인, 진단, 치료 및 관리크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)은 프리온 단백질에 의해 발생하는 빠르게 진행되고, 드물며, 전염성이 있으며, 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 긴 잠복기를 가지고 있습니StatPearls2024. 6. 28.조회 26
