코스텔로 증후군코스텔로 증후군의 원인, 빈도, 유전코스텔로 증후군(Costello syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 상태는 발달 지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
코스텔로 증후군코스텔로 증후군개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호질병관리청2020. 1. 1.조회 117
레지우스 증후군레지우스 증후군개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사질병관리청2020. 1. 1.조회 79
누난 증후군누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리경로의 생식세포 돌연변이를 포함하는 유전적 증후군입니다. 이러한 증후군에는 심장얼굴피부 증후군(CFC), 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), LEOPARD 증후군이 포함됩니다. Ras/MAPK 경로는 세포 분열, 증식StatPearls2024. 6. 28.조회 56
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 757
크론병크론병 치료제 국내 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 올해 상반기에 발표된 크론병 치료제 소식 중, 국내 언론에서 보도된 소식만 모아 보았어요.관심 있는 치료제 소식을 확인해 보세요! 1분기 소식 동아ST, DMB-3115 임상 3상#치료와 관리#치료와 관리2023. 11. 7.조회 324
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 588
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증중증 특발성 폐섬유증 치료 폐 이식특발성 폐섬유증은 폐에 섬유 조직이 과도하게 쌓여 점차 굳어지는 질환입니다. 현재 폐 기능이 저하되는 속도는 늦출 수 있지만, 이미 손상된 폐를 회복시키는 치료제는 아직 개발되지 않았습니다. 폐 이식Lung tr#치료와 관리2021. 10. 28.조회 445
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대d intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) 30 없음 코스텔로 증후군 Costello syndrome 31 없음 Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 7