카나반병카나반병의 원인, 빈도, 유전카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
카나반병카나반병의 원인, 진단, 치료 및 관리카나반병(Canavan's disease), 또는 카나반-반 보가에르트-베르트랑 병이라고도 불리는 이 질환은 드물고StatPearls2024. 6. 28.조회 14
카나반병카나반병이 초래됩니다.유전자형과 임상양상이 연관이 있는 것으로 알려져 있으며, 많은 수의 염기서열이 결손되었을 때 카나반병의 임상 양상이 심하게 나타나며 발생 시기도 생후 바로 나타나게 됩니다.증상카나반 병을 가진 영아 대부분이 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
알렉산더병알렉산더병또는 악성 별아교세포증과 혼동되기 쉽습니다.진단이 질환을 진단할 때에는 비슷한 증상을 보이는 질환들[예: 카나반병(canavan disease), 리씨병(Leigh‘s disease), 부신백질영양장애(adrenoleuk질병관리청2020. 1. 1.조회 72
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 507
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 305