카나반병
원인과 증상
원인
상염색체열성유전 , ASPA (aspartoacylase) 유전자 돌연변이
증상
강직, 근육긴장저하, 발달지연(목을 가누지 못함), 발작, 시각신경유두위축(이상), 정신지연, 큰머리증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
소변 중 N-acetylaspartic acid (NAA) 농도 증가 , aspartoacylase 효소 활성도 검사 , ASPA 유전자 돌연변이 검사
치료
적절한 영양과 수분 공급 , 감염질환 관리 , 기도관리 , 물리치료 , 특수교육 , 항경련제 , 영양위창냄술(급양위조루술)
관련 질환
ASPA 결핍증(ASPA deficiency ) aspartoacylase 결핍증( aspartoacylase deficiency ) ACY2 결핍증( ACY2 deficiency ) aminoacylase-2 결핍증( aminoacylase-2 deficiency ) ASP 결핍증( ASP deficiency ) 카나반 백색질장애( Canavans leukodystrophy ) Canavan-Van Bogaert-Bertrand병( Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease ) Van Bogaert-Bertrand증후군( Van Bogaert-Bertrand syndrome ) 중추신경계통 해면변성증( CD ) spongy degeneration of central nervous system spongy degeneration of neuroaxis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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