카나반병이란?
카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 백질이영양증은 신경을 보호하고 신경 충동의 효율적인 전달을 촉진하는 덮개인 미엘린 수초의 성장 또는 유지에 지장을 줍니다.
신생아/영아형 카나반병은 이 질환의 가장 흔하고 가장 심각한 형태입니다. 영향을 받은 영아는 생후 몇 개월 동안은 정상으로 보이지만, 3~5개월이 되면 발달 문제들이 눈에 띄기 시작합니다. 이 영아들은 보통 뒤집기, 머리 움직임 조절, 지지 없이 앉기와 같은 운동 기술을 발달시키지 못합니다. 이 질환의 다른 일반적인 특징으로는 약한 근육 긴장도(저긴장증), 비정상적으로 큰 머리 크기(대두증), 과민성이 있습니다. 먹기와 삼키기 어려움, 발작, 수면 장애도 발생할 수 있습니다.
경증/청소년형 카나반병은 덜 흔합니다. 영향을 받은 개인은 어린 시절부터 말과 운동 기술의 발달이 약간 지연됩니다. 이러한 지연은 너무 경미하고 비특이적이어서 카나반병에 의해 발생한 것으로 인식되지 않을 수 있습니다.
카나반병을 가진 사람들의 기대 수명은 다양합니다. 신생아/영아형을 가진 대부분의 사람들은 어린 시절까지만 살지만, 일부는 청소년기나 그 이상까지 생존합니다. 경증/청소년형을 가진 사람들은 수명이 단축되지 않는 것으로 보입니다.
카나반병의 원인
ASPA 유전자의 돌연변이가 카나반병을 유발합니다. ASPA 유전자는 아스파르토아실라제라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 보통 N-아세틸-L-아스파르트산(NAA)이라는 화합물을 분해합니다. NAA는 주로 뇌의 뉴런에서 발견됩니다. NAA의 기능은 명확하지 않습니다. 연구자들은 NAA가 미엘린 수초의 생산에 역할을 한다고 의심했지만, 최근 연구는 NAA가 이 기능을 하지 않는다고 제안합니다. 대신 이 효소는 뉴런에서 물 분자를 운반하는 데 관여할 수 있습니다.
ASPA 유전자의 돌연변이는 아스파르토아실라제의 기능을 감소시켜 NAA의 정상적인 분해를 방지합니다. 신생아/영아형 카나반병을 유발하는 돌연변이는 효소의 활동을 심각하게 저해하여 NAA가 뇌에서 높은 수준으로 축적되게 합니다. 경증/청소년형 질환을 유발하는 돌연변이는 효소의 활동에 덜 심각한 영향을 미쳐 NAA의 축적이 덜 발생합니다.
뇌에서 NAA의 과잉은 카나반병의 징후와 증상과 관련이 있습니다. 연구에 따르면 NAA가 제대로 분해되지 않으면 결과적인 화학적 불균형이 신경계가 발달할 때 미엘린 수초의 형성을 방해합니다. NAA의 축적은 기존 미엘린 수초의 점진적인 파괴로 이어집니다. 이 보호 덮개가 없는 신경은 오작동하여 정상적인 뇌 발달을 방해합니다.
- ASPA
카나반병의 발생 빈도
이 질환은 모든 민족 배경의 사람들에게 발생할 수 있지만, 아슈케나지(동부 및 중부 유럽) 유대인 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다. 연구에 따르면 이 질환은 아슈케나지 유대인 인구에서 6,400명에서 13,500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 다른 인구에서의 발생률은 알려져 있지 않습니다.
카나반병의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.