주버트 증후군주버트 증후군의 원인, 빈도, 유전주버트 증후군(Joubert syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
주버트 증후군주버트 증후군개요주버트 증후군이란 임상적으로는 근긴장 저하, 발달지연, 운동실조, 불규칙적인 호흡 형태 그리고 비정상적인 안구 운동 등을질병관리청2020. 1. 1.조회 178
레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시도록 회복시키는 데 중요합니다. 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다. CEP290 주버트 증후군Joubert syndrome, 시니어-로켄 증후군Senior-Loken syndrome이 동반될 수 있습니레어노트 팀2020. 1. 1.조회 824
다발미세이랑증다발미세이랑증(Aicardi syndrome), 겔러웨이-모와트 증후군 (Galloway-Mowat syndrome), 주버트 증후군 (Joubert syndrome), 젤베거 스펙트럼 질환 (Zellweger spectrum disorde질병관리청2020. 1. 1.조회 238
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 238
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 494
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3
정직한호랑이g50주버트 증후군환자저는 주버트 증후군을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 주버트 증후군을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 1. 25.3600