원인과 증상

원인

다양한 환경적 인자 및 유전자 돌연변이

증상

뇌전증, 근육 강직증, 마비, 발달 지연, 지적 장애, 연하 장애, 언어 장애, 사시

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

유전자 검사, 뇌 영상 검사

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

PMG(polymicrogyria) mTOR 병증(mTORopathy) 튜블린병증(tubulinopathy) 조약돌 이형성증(Cobblestone dysplasia) 다발미세이랑증 여러미세이랑증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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