다발미세이랑증은 출생 전 뇌 발달의 이상에 의해 생기는 소견으로, 뇌표면의 주름이 비정상적으로 작으면서 많은 것을 일컫습니다. 병변의 범위나 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 뇌의 한 부분에서만 관찰될 수도 있으나 뇌 전반에 걸쳐 나타나기도 합니다.
 
다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로 관찰될 수도 있지만 흔히 다른 질환이나 증후군의 증상 중 하나로 나타날 수도 있습니다. 유전적 요인과 함께 여러 환경적 요인이 질환 발병에 영향을 준다고 알려져 있습니다. 질환의 유병률은 아직 잘 알려져 있지 않습니다.

다발미세이랑증은 많은 경우에서 그 발생 원인을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다. 하지만 여러 환경적 또는 유전적 요인들이 많은 연구를 통해 밝혀지고 있으며, 환경적 요인으로는 임신 중 감염, 약물복용, 태아기 저산소증 등을 포함합니다.

유전적 요인으로 많은 염색체 내지는 유전자 수준의 돌연변이가 보고되었으며 한 예로 GPR 56 (G Protein-Coupled Receptor 56)이나 튜뷸린 (tubulin; TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 and TUBA8) 이라는 유전자에 돌연변이가 생길 경우 발생하게 됩니다. 관련된 유전 인자들은 뇌의 정상적인 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 원인 유전자의 종류에 따라 다발미세이랑증의 유형도 다르게 관찰됩니다.

다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로도 관찰되지만 다른 여러 증상들이 함께 나타나는 증후군의 한 소견으로 나타날 수도 있습니다. 연관된 증후군으로는 22q11.2 결손 증후군, 아담스-올리버 증후군 (Adams-Oliver syndrome), 아이카디 증후군 (Aicardi syndrome), 겔러웨이-모와트 증후군 (Galloway-Mowat syndrome), 주버트 증후군 (Joubert syndrome), 젤베거 스펙트럼 질환 (Zellweger spectrum disorder) 등이 있습니다.

다발미세이랑증은 뇌의 어느 부위를 얼마나 많이 침범했는지에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

가장 경한 형태의 다발미세이랑증은 뇌의 한쪽, 일부 지역에만 국한되어 나타나는 경우입니다. 따라서 신경학적 증상도 상대적으로 적으며 경기가 발생하더라도 약에 의해서 잘 조절되는 경우가 많습니다. 일부에서는 어떤 임상학적 증상도 보이지 않을 수도 있습니다.

뇌의 양측 반구를 모두 침범하는 경우에는 보다 심각한 신경학적 문제들이 관찰됩니다. 관련된 소견으로는 반복된 경련 (뇌전증), 발달 지연, 사시, 언어 장애, 연하 장애, 근력 저하 또는 마비 등이 있습니다. 가장 심각한 형태는 뇌 전반에 걸쳐 다발미세이랑증이 관찰되는 것으로 이때는 매우 심각한 지적 장애, 운동 증상, 강직, 경련을 보일 수 있고 약으로 잘 조절되지 않는 경우가 대부분입니다.

본 질환은 기본적으로 뇌의 영상학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 특징적인 작고 많은 뇌주름 소견이 뇌의 여러 부위에서 관찰될 수 있으며 뇌자기공명영상 (Magnetic Resonance Image)이 가장 좋은 검사법입니다. 

이밖에 다양한 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인함으로써 진단에 도움을 얻을 수 있습니다. 기존에 알려진 유전자들에 대하여 하나씩 검사하는 기존의 전통적 방법과 함께, 여러 유전자를 동시에 검사하는 차세대 염기서열 분석법이 활용될 수 있습니다.

현재로서는 질환 자체에 대한 근본적 치료는 어려우며 이와 동반되어 발생할 수 있는 다양한 증상에 대한 적절한 대증요법을 시행하는 것이 필요합니다. 경련에 대해서는 항경련제를 적절히 사용하여 조절해주어야 하고 발달지연의 경우 다양한 재활치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다. 드물게는 수술적 치료가 도움을 주기도 합니다.

환자의 원인 돌연변이가 확인되면 환자 본인 또는 가족 구성원들을 대상으로 유전 상담할 수 있습니다. 또한 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 합니다.