<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 출생 전 뇌 발달의 이상에 의해 생기는 소견으로, 뇌표면의 주름이 비정상적으로 작으면서 많은 것을 일컫습니다. 병변의 범위나 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 뇌의 한 부분에서만 관찰될 수도 있으나 뇌 전반에 걸쳐 나타나기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="다발미세이랑증 환자의 뇌 그림-뇌의 특정 영역에 주름이 미세하고 자글자글하게 잡힘" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910052.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로 관찰될 수도 있지만 흔히 다른 질환이나 증후군의 증상 중 하나로 나타날 수도 있습니다. 유전적 요인과 함께 여러 환경적 요인이 질환 발병에 영향을 준다고 알려져 있습니다. 질환의 유병률은 아직 잘 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 많은 경우에서 그 발생 원인을 찾지 못하는 경우가 대부분입니다. 하지만 여러 환경적 또는 유전적 요인들이 많은 연구를 통해 밝혀지고 있으며, 환경적 요인으로는 임신 중 감염, 약물복용, 태아기 저산소증 등을 포함합니다.<br><br>유전적 요인으로 많은 염색체 내지는 유전자 수준의 돌연변이가 보고되었으며 한 예로 GPR 56 (G Protein-Coupled Receptor 56)이나 튜뷸린 (tubulin; TUBA1A, TUBB2B, TUBB3 and TUBA8) 이라는 유전자에 돌연변이가 생길 경우 발생하게 됩니다. 관련된 유전 인자들은 뇌의 정상적인 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 원인 유전자의 종류에 따라 다발미세이랑증의 유형도 다르게 관찰됩니다.<br><br>다발미세이랑증은 해당 소견 단독으로도 관찰되지만 다른 여러 증상들이 함께 나타나는 증후군의 한 소견으로 나타날 수도 있습니다. 연관된 증후군으로는 22q11.2 결손 증후군, 아담스-올리버 증후군 (Adams-Oliver syndrome), 아이카디 증후군 (Aicardi syndrome), 겔러웨이-모와트 증후군 (Galloway-Mowat syndrome), 주버트 증후군 (Joubert syndrome), 젤베거 스펙트럼 질환 (Zellweger spectrum disorder) 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다발미세이랑증은 뇌의 어느 부위를 얼마나 많이 침범했는지에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.<br><br>가장 경한 형태의 다발미세이랑증은 뇌의 한쪽, 일부 지역에만 국한되어 나타나는 경우입니다. 따라서 신경학적 증상도 상대적으로 적으며 경기가 발생하더라도 약에 의해서 잘 조절되는 경우가 많습니다. 일부에서는 어떤 임상학적 증상도 보이지 않을 수도 있습니다.<br><br>뇌의 양측 반구를 모두 침범하는 경우에는 보다 심각한 신경학적 문제들이 관찰됩니다. 관련된 소견으로는 반복된 경련 (뇌전증), 발달 지연, 사시, 언어 장애, 연하 장애, 근력 저하 또는 마비 등이 있습니다. 가장 심각한 형태는 뇌 전반에 걸쳐 다발미세이랑증이 관찰되는 것으로 이때는 매우 심각한 지적 장애, 운동 증상, 강직, 경련을 보일 수 있고 약으로 잘 조절되지 않는 경우가 대부분입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 기본적으로 뇌의 영상학적 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 특징적인 작고 많은 뇌주름 소견이 뇌의 여러 부위에서 관찰될 수 있으며 뇌자기공명영상 (Magnetic Resonance Image)이 가장 좋은 검사법입니다.&nbsp;<br><br>이밖에 다양한 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인함으로써 진단에 도움을 얻을 수 있습니다. 기존에 알려진 유전자들에 대하여 하나씩 검사하는 기존의 전통적 방법과 함께, 여러 유전자를 동시에 검사하는 차세대 염기서열 분석법이 활용될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재로서는 질환 자체에 대한 근본적 치료는 어려우며 이와 동반되어 발생할 수 있는 다양한 증상에 대한 적절한 대증요법을 시행하는 것이 필요합니다. 경련에 대해서는 항경련제를 적절히 사용하여 조절해주어야 하고 발달지연의 경우 다양한 재활치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다. 드물게는 수술적 치료가 도움을 주기도 합니다.<br><br>환자의 원인 돌연변이가 확인되면 환자 본인 또는 가족 구성원들을 대상으로 유전 상담할 수 있습니다. 또한 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법을 마련하는 것도 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/polymicrogyria/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12271/polymicrogyria<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1329/<br>https://en.wikipedia.org/wiki/Polymicrogyria<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=20226&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=polymicrogyria&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Bilateral-polymicrogyria&amp;title=Bilateral polymicrogyria&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>