앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
주버트 증후군
공유
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
주버트 증후군
Joubert syndrome
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
현재 NPHP1, CEP290, AHI1, THEM67 등을 포함한 22개의 유전자 내 다양한 돌연변이가 보고되어 있다.
증상
간섬유종, 근긴장 저하, 낭종성 신질환, 다지증, 망막 이형성 및 맥락망막 결손, 발달지연, 불규칙적인 호흡형태,
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 뇌하수체, 신경, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코
진단과 치료
진단
뇌 MRI 검사상의 대구치 모양 징후 , 임상적인 특징 , 기타 증상 및 동반 기형
치료
근본적인 치료 방법은 없음 , 보조요법 , 동반된 증상이나 기형에 대한 교정과 적절한 처치 , 신생아기의 호흡관리
관련 질환
주버트-볼트샤우저증후군(Joubert-Boltshauser syndrome ) 소뇌 실질 질환 4형( cerebelloparenchymal disorder IV ) 소뇌-안구-신장증후군 1형( cerebellooculorenal syndrome 1 )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#주버트 증후군
관련 유전자
AHI1
ARL3
CC2D2A
INPP5E
도움이 되었나요?
네, 유익해요
아쉬워요
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
공유
링크가 복사되었습니다.
위로
아래로