주버트 증후군
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원인과 증상
원인
현재 NPHP1, CEP290, AHI1, THEM67 등을 포함한 22개의 유전자 내 다양한 돌연변이가 보고되어 있다.
증상
간섬유종, 근긴장 저하, 낭종성 신질환, 다지증, 망막 이형성 및 맥락망막 결손, 발달지연, 불규칙적인 호흡형태,
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 뇌하수체, 신경, 신장, 심장, 폐 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 척추, 코
진단과 치료
진단
뇌 MRI 검사상의 대구치 모양 징후 , 임상적인 특징 , 기타 증상 및 동반 기형
치료
근본적인 치료 방법은 없음 , 보조요법 , 동반된 증상이나 기형에 대한 교정과 적절한 처치 , 신생아기의 호흡관리
관련 질환
주버트-볼트샤우저증후군(Joubert-Boltshauser syndrome ) 소뇌 실질 질환 4형( cerebelloparenchymal disorder IV ) 소뇌-안구-신장증후군 1형( cerebellooculorenal syndrome 1 )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q04.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.