제12인자결핍제12인자[하게만]의 결핍개요하게만 인자(Hageman factor)결핍은 임상적으로 출혈경향을 보이지 않지만, 검사결과에서는 혈액응고가 연장되는 드문 유전성 응고질환입니다. 이 질환은 하게만 인자, 즉 제 12 (XII) 인자와 혈장 단백질병관리청2020. 1. 1.조회 41
제13인자결핍제13인자결핍의 원인, 빈도, 유전제13인자결핍(Factor XIII deficiency)은 드문 출혈 장애입니다. 연구자들은 유전적 형태와 사람의 일생 동안 획득되는 덜 심각한 형태를 확인했습니다. 유전적 제13인자결핍의 징후와 증상은 출생 직후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
제10인자결핍제10인자결핍의 원인, 빈도, 유전제10인자결핍(Factor X deficiency)은 영향을 받은 개인들 사이에서 심각도가 다양한 드문 출혈 장애입니다. 이 질환의 징후와 증상은 어느 연령에서나 시작될 수 있지만, 가장 심각한 경우는 어린 시절에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
제11인자결핍제11인자결핍의 원인, 빈도, 유전제11인자결핍(Factor XI deficiency)은 혈액 응고에 관여하는 제11인자 단백질의 부족(결핍)으로 인해 비정상적인 출혈을 일으킬 수 있는 질환입니다. 이 상태는 제11인자 단백질의 결핍 정도에 따라 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책#치료와 관리2023. 12. 15.조회 354
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.8천
고셔병고셔병 치료효소대체요법 고셔병의 효소대체요법 치료제는 고셔병 환자에게 결핍된 글루코세레브로시다아제GCase; glucocerebrosidase 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.#치료와 관리2021. 11. 21.조회 562
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 249
