점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 39
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 29
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 54
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin질병관리청2020. 1. 1.조회 31
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 150
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 65
헌터 증후군헌터 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헌터 증후군 환자 커뮤니티가 있는#환자 지원2021. 11. 17.조회 74
모르키오 증후군모르키오 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 모르키오 증후군 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 62
1형 당뇨병[건강한 가족] 급성으로 진행되는 1형 당뇨, 다갈·다뇨·다식 증상 땐 위험 신호1형 당뇨병 A to Z 얼마 전 충남 태안에서 한 부부와 1형 당뇨를 앓는 9세 딸 등 일가족 3명이 극단적 선택을 한 사건이 있었다. 1형 당뇨병은 알 수 없는 이유로 인해 췌장의 베타 세포, 즉 인슐린 분비 세포를 공격하는 항체가 자가면역 기전으로 생기면서 인슐린 분비 능력이 떨어진 상태를 말한다. 보건의료 빅데이터에 따르면 10세 미만의 경우 여전히 1형 당뇨 환자가 많지만(1형 726명, 2형 269명), 10대는 2형 당뇨 환자가 1형 당뇨 환자의 2.72배(1형 3215명, 2형 8747명)에 달한다.중앙일보2024. 5. 13.조회 4
1형 당뇨병"1형 당뇨병을 중증난치질환으로"... 환우들의 호소1형 당뇨병의 중증난치질환 선정이 필요하다는 1형 당뇨병 환우들의 호소가 이어지고 있다.한국 1형 당뇨병 환우회 김미영 대표는 최근 의료환경 변화에 따라 1형 당뇨병 환우들의 안전한 치료·관리를 위해서는 1형 당뇨병의 중증난치질환 선정이 필요해졌으며, 이를 위해 그간 요양비로 지출되는 건보재정을 요양급여로 전환해야 한다고 지적했다. 1형 당뇨병, 중증난치질환 요건 충분보건복지부 고시는 중증난치질환이란 치료법은 있으나 완치가 어렵고 지속적인 치료가 필요하며 치료를 중단하는 경우 사망 또는 심각한 장애를 초래하는 수준의 증상을 보이며히트뉴스2024. 5. 13.조회 2
1형 당뇨병평생 겪어야 하는 고통 '1형 당뇨병' 장애 인정 시급1형 당뇨병 환자 당사자와 의사 및 전문가들이 “1형 당뇨병은 췌장 장애”라며 조속히 장애로 인정해야 한다고 촉구했다.1형 당뇨병은 췌장의 기능 이상으로 인슐린이 분비되지 않는 완치가 불가능한 질병으로 환자들은 평생 인슐린 주사를 투여하고 합병증 위험과 경제적 부담을 가지고 살아가고 있지만, 정부는 1형 당뇨병의 장애 인정을 미루고 있다는 것.서미화 의원은 7일 국회소통관에서 대한당뇨병연합, 대한당뇨병학회, 대한내분비학회 등 10개 단체와 ‘1형 당뇨병의 장애 인정 촉구’ 기자회견을 개최했다.1형 당뇨병은 췌장의 기능 이상으로 인슐에이블뉴스2024. 8. 10.조회 0
1형 당뇨병1형 당뇨병을 잘 설명해준 방송생로병사의 비밀: 1형 당뇨인 율아의 소망 | 어젯밤에 KBS 생로병사의 비밀에서 1형 당뇨병을 다뤘다!!! 정말 잘 설명해줘서 모두에게 추천하고 싶다. 1형 당뇨병에 걸린 뒤, 주변 사람들 중에 알고 있는 사람들이 거의 없었다. 간호사인 친구, 약대 다니는 친구, 건강 관련 방송에서 1형 당뇨병을 봤다는 회사 동료 분 정도. 그들도 '소아 당뇨' 아니냐는 오해를 하기도 했다. 그래서 1형 당뇨병에 걸Brunch Story2024. 6. 8.조회 0
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 30
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 114