점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 66
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 37
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 75
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin질병관리청2020. 1. 1.조회 39
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 201
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 78
헌터 증후군헌터 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헌터 증후군 환자 커뮤니티가 있는#환자 지원2021. 11. 17.조회 90
모르키오 증후군모르키오 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 모르키오 증후군 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 73
1형 당뇨병김서현 (삼성서울병원) | 한빛사 인터뷰 > 한빛사1형 당뇨병이란 췌장의 베타세포의 파괴로 인해 인슐린이 분비되지 않아 평생동안 외부의 인슐린 주입이 필요한 질환입니다. 1형 당뇨병 환...BRIC2025. 3. 5.조회 4
1형 당뇨병김서현(삼성서울병원) | 1형 당뇨병 환자의 높은 자살 위험: 심리적 부담과 그 영향 [J. Intern. Med.] | 웨비나1형 당뇨병 환자는 당뇨병이 없는 일반 인구보다 우울증 발생률이 2~3배 더 높은 것으로 추정되고, 1형 당뇨병 환자의 정신 ...BRIC2025. 3. 5.조회 1
신경섬유종증 1형FDA, 신경섬유종증 1형 치료제 미르다메티닙 승인FDA는 신경섬유종증 1형 치료를 위한 약물인 미르다메티닙을 승인했습니다. 이 약물은 신경섬유종증 1형 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 3. 7.조회 83
신경섬유종증FDA, 신경섬유종증 1형 치료제 미르다메티닙 승인미국 식품의약국(FDA)이 신경섬유종증 1형 치료를 위한 약물인 미르다메티닙을 승인했습니다. 이 약물은 신경섬유종증 1형 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것으로 기대됩니다.뉴스2025. 2. 15.조회 58
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정 #환자 지원2024. 11. 22.조회 374