열성 선천성 근긴장증열성[베커] 선천성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성질병관리청2020. 1. 1.조회 22
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 53
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 63
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 20
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 445
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 875
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 440
두개골유합Baller-Gerold 증후군과 Roberts 증후군의 임상적 유사성Baller-Gerold 증후군(BGS)과 Roberts 증후군(RBS)은 임상적 유사성과 광범위한 표현형 변이를 가진 두 가지 희귀한 상염색체 열성 선천성 질환입니다. 공통적인 특징으로는 심각한 성장 지연, 사지 단축 및 두개안면 기형(두개골 조기 유합증 포함)이 있습니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 1
다낭성 신장간 섬유증 조기 발견의 중요성간 섬유증은 크기에 맞는 프로브를 사용하여 일시적 탄성 측정법(FibroScan®)으로 간 경직도를 평가하여 결정됩니다. 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(ARPKD) 환자 모두에서 선천성 간 섬유증(CHF) 형태의 간 침범이 불가피하게 나타납니다. 문맥 고혈압은 시간이 지남에 따라 발생하고 진행되므로 간 섬유증의 조기 발견이 중요합니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 1
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 나이에 증상을 보이며, 결함이 있는 WAS 유전자를 보유한 여성은 무증상입니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 0
디스트로피성 수포성 표피박리증열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료에 대한 체계적 검토희귀질환 저널에 발표된 연구 '열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료: 157건의 체계적 검토'에 따르면 대부분의 경우 암이 잘 분화되어 덜 공격적인 종양을 나타냈습니다.Epidermolysis Bullosa News2024. 6. 26.조회 8