연소성 수근반달뼈의 골연골증수근반달뼈의 골연골증(연소성)[킨뵉]개요손목 관절을 이루는 반달뼈의 괴사로 인하여 발생하는 질환입니다.1910년 킨뵉이 처음으로 보고하였습니다. 반달뼈 괴사의 요인은 여러 가지가 있으며 이로 인해 손목 관절의 통증, 움직임 제한 등이 나타나며, 주로 질병관리청2020. 1. 1.조회 190
스티클러 증후군스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 113
다발선천외골증유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 237
골간병적조직연결유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급뉴스2024. 2. 7.조회 342
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 244
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 325
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 818
레베르 선천성 흑암시유전성망막질환, 초기엔 유전자치료…후기엔 세포치료 더해 해결 가능최근까지 유전성망막질환에서 망막 '주변부' 문제는 수술로 치료가 가능했지만, 망막 '중심부' 문제는 치료가 불가했다. 하지만 망막 중심부에 있는 세포가 손상된 유전성망막질환도 최근 새로운 치료법이 제시되고 있다.바로 '레베르 선천성 흑암시(Leber’s Congenital Amaurosis, LCA)’와 ‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)’, 'X-연관 연소성 망막층간분리' 3개 질환에 대한 유전자·세포 치료 가능성이 서울대어린이병원 소아안과 김정훈 교수에 의해 제시된 것이다.현재 유전성망막질환 중 RPE코리아헬스로그2025. 4. 2.조회 26