방실연결불일치방실연결불일치개요방실연결불일치라는 용어는 심실이 심방에 부적절하게 연결된 상태를 말합니다. 즉, 형태학적인 우심방은 좌심실에 연결이 되고, 좌심방은 우심실에 연결됩니다. 대부분의 경우 대동맥과 페동맥의 연결도 비정상적으로, 수정질병관리청2020. 1. 1.조회 22
수정혈관전위수정혈관전위개요수정혈관전위는 방실연결불일치와 대혈관의 좌측 전위가 동반된 심혈관 기형을 말합니다. 즉 우심방은 전신을 순환하고 돌아온 정맥혈을 받아, 승모판막을 통해 우측에 위치한 해부학적인 좌심실로 보냅니다. 좌심방은 폐를 질병관리청2020. 1. 1.조회 26
이중출구우심실이중출구우심실개요양대혈관 우심실 기시증은 심실대혈관 연결이상의 한 유형으로 심장의 양대혈관, 즉 대동맥과 폐동맥이 모두 우심실과 연결되어 있는 선천성 심장 기형 질환입니다. 선천성 심장 기형의 약 1%를 차지하며, 한국의 경우 질병관리청2020. 1. 1.조회 126
심실내번심실내번개요해부학적 우심실이 심장의 좌측에 해부학적 좌심실이 심장의 우측에 위치한 경우를 의미한다. 대분분 심방과 심실의 연결이 불일치된 수정대혈관전위 (congenitally corrected transposition o질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 327
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 모르키오 증후군, 헌터 증후군, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군리소좀 축적질환 분야별 치료리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다. 이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환뉴스2021. 11. 18.조회 811
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 244
