호모시스틴뇨호모시스틴뇨개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효질병관리청2020. 1. 1.조회 54
시스틴뇨증시스틴뇨증의 원인, 빈도, 유전시스틴뇨증(Cystinuria)은 대부분의 단백질의 구성 요소인 아미노산 시스틴이 신장과 방광에 축적되는 상태를 특징MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
유황함유아미노산대사장애유황함유아미노산대사장애id metabolism)라고 합니다. 20개 이상의 질환이 이 질환군에 속합니다. 가장 중요한 질환은 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)은 혈중 호모시스틴 (Homocysteine) 수치가 급격히 상승하여 혈중 단질병관리청2020. 1. 1.조회 56
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 164
고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 193
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