만성 육아종성 질환만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 16
진행성 패혈성 육아종증만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 37
선천성 이상식작용증만성 (소아기) 육아종성 질환개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 12
터프팅장증터프팅장증개요1994년 Reifen에 의해, 신생아의 심한 설사와 비정상 상피 질환이 동반된 3 case가 터프팅장증이라는 병명으로 처음 보고되었다. 이 병은 생후 초기부터 발생하는 난치성 설사와 지속적인 장융모의 위축을 특질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 161
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 316
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 588
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 810
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 8
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
선천성 고인슐린혈증한미 선천성 고인슐린혈증 치료제, 에페거글루카곤 확정한미사이언스 핵심 계열사 한미약품이 선천성 고인슐린혈증 치료 혁신신약으로 개발중인 LAPS Glucagon analog(코드명 : HM15136)의 국제일반명(INN)이 'efpegerglucagon(에페거글루카곤)'으로 확정됐다.한미그룹 지주회사 한미사이언스는 세계보건기구(WHO)가 한미약품의 HM15136 국제일반명을 이같이 공식 등재했다고 18일 밝혔다.efpegerglucagon은 'ef-'(바이오 의약품의 약효를 획기적으로 늘려주는 한미의 독자 플랫폼 기술 '랩스커버리'가 적용된 단백질)라는 접두사와 '-glucagon'(Glucagon 수용체 작용제)이라는 접미사가 붙은 이름으로, '랩스커버리 기술이 적용된 지속형 글루카곤 유사체'라는 의미를 갖고 있다. 앞으로 해당 성분을 포함한 제품에는 efpegerglucagon(에페거글루카곤)을 일반명으로 통일해 사용해야 한다.한미약품은 에페거글루카곤을 세계 최초 주 1회 투여 제형의 선천성 고인슐린혈증 치료제로 개발하고 있으며, 현재 글로벌 임상 2상이 진행되고 있다. 이 신약이 최종 상용화 되면, 치료 효과의 지속성 및 안전성, 투약 편의성 측면에서 환자들의 고통을 크게 덜어줄 수 있을 것으로 기대된다.선천성 고인슐린혈증은 2만5000~5만명당 1명 꼴로 발병하는 희귀질환으로, 현재까지 승인된 치료제(1건)가 있긴 하지만 치료 반응률이 낮아, 환자들은 허가 이외의 의약품을 사용하거나 부작용을 감수하고 췌장을 절제하는 수술에 의존하고 있다. 주로 신생아 시기에 발병하는 이 병은 심각하고 지속적인 저혈당을 일으킴으로써 병을 앓는 환자는 물론 가족들에게까지 큰 고통을 주고 있다.에페거글루카곤은 개선된 물리화학 및 약동학적 특성, 글루카곤 수용체 작용제의 주요 생리학적 효과(글리코겐 분해 및 포도당 합성 증가)를 기반으로 선천성 고인슐린혈증 뿐 아니라 비만 수술 후 저혈당증(PBH)과 같은 만성 저혈당 질환 치료제로도 주목받고 있다.에페거글루카곤은 혁신 잠재력을 인정받아 2018년 미국 FDA와 유럽 EMA, 2019년 한국 식약처로부터 선천성 고인슐린혈증 적응증의 희귀의약품으로 지정됐으며, 2020년엔 FDA로부터 소아희귀의약품(RPD)으로 지정됐다. 추가로 같은 해 EMA로부터 인슐린 자가면역증후군 적응증의 희귀의약품으로 지정됐다.WHO는 의약품 처방 오남용을 막고, 정보 전달력과 편의성을 높이기 위해 특정 의약품 성분 또는 물질에 세계적으로 통용되고 인정될 수 있는 국제일반명을 부여하고 있으며, 새롭게 명명된 국제일반명을 홈페이지에 주기적으로 공고하고 있다.한미약품은 에페거글루카곤 외에도 그동안 바이오신약 eflapegrastim(에플라페그라스팀·롤베돈/롤론티스), efpeglenatide(에페글레나타이드·LAPSExd4 analog), efinopegdutide(에피노페그듀타이드·LAPSGLP/GCG agonist), efocipegtrutide(에포시페그트루타이드·LAPSTriple agonist) 등의 국제일반명을 WHO로부터 등재받은 바 있다. 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 0