선천성 근병증선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 125
미세심병미세심병개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
폐색성 비대성 심근병증폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 65
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 109
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 696
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 961
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 83
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 619
폐색성 비대성 심근병증사이토키네틱스 심근병증 치료제 베타차단제보다 우월[의약뉴스] 미국 제약사 사이토키네틱스(Cytokinetics)의 심근병증 치료제 후보물질이 기존 표준 치료제인 베타차단제 대비 우월성을 입증했다.사이토키네틱스는 증상성 폐색성 비대성 심근병증(HCM) 환자를 대상으로 아피캄텐(aficamten) 단독요법과 베타차단제 메토프롤롤을 비교하는 임상 3상 시험 MAPLE-HCM에서 긍정적인 톱라인 결과가 도출됐다고 13일(미국시간) 발표했다.아피캄텐은 베이스라인부터 24주 차까지 심폐운동부하검사(CPET)로 측정된 최대 산소 섭취량(pVO2)을 메토프롤롤 대비 통계적으로 유의하게 개선시킨의약뉴스5일 전조회 1
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
폐색성 비대성 심근병증서울아산병원 연구팀, 심근병증 발병 유전자 발견국내 연구진이 심근병증 치료제 개발 가능성을 열었다.서울아산병원은 심장내과 이상언·병리과 황희상 교수 연구팀이 공간 전사체학(spatial transcriptomics)을 활용해 심근병증 발병에 관여하는 유전자를 찾아냈다고 지난 8일 밝혔다.심근병증은 심부전을 일으키는 주요 원인으로 심장근육 자체가 약해지거나 두꺼워지는 질환이나, 심근병증은 환자마다 양상이 다양하고 복잡하며, 환자 개인 심장 조직 내에서도 세포 구성이나 손상 정도가 매우 다양하게 나타난다. 그러나 기존 분석법으로는 조직적으로 복잡한 심근병증을 정밀하게 파악하는데 한청년의사2025. 5. 10.조회 1
폐색성 비대성 심근병증서울아산병원 연구팀, 심근병증 발병 유전자 발견국내 연구진이 심근병증 치료제 개발 가능성을 열었다.서울아산병원은 심장내과 이상언·병리과 황희상 교수 연구팀이 공간 전사체학(spatial transcriptomics)을 활용해 심근병증 발병에 관여하는 유전자를 찾아냈다고 지난 8일 밝혔다.심근병증은 심부전을 일으키는 주요 원인으로 심장근육 자체가 약해지거나 두꺼워지는 질환이나, 심근병증은 환자마다 양상이 다양하고 복잡하며, 환자 개인 심장 조직 내에서도 세포 구성이나 손상 정도가 매우 다양하게 나타난다. 그러나 기존 분석법으로는 조직적으로 복잡한 심근병증을 정밀하게 파악하는데 한청년의사2025. 5. 11.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373