선천성 근병증선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하질병관리청2020. 1. 1.조회 98
미세심병미세심병개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 질병관리청2020. 1. 1.조회 44
폐색성 비대성 심근병증폐색성 비대성 심근병증개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌질병관리청2020. 1. 1.조회 53
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 40
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 686
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 882
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 588
폐색성 비대성 심근병증[제약업계 소식] 5월 24일■한국BMS제약, 폐색성 비대성 심근병증(oHCM) 치료제 ‘캄지오스’ 국내 허가 획득한국BMS제약(대표이사 이혜영)은 자사의 폐색성 비대성 심근병증 치료제 캄지오스(성분명: 마바캄텐)가 식품의약품안전처로부터 증상성(NYHA class II-III) 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동 기능 및 증상 개선을 위한 치료제로 허가를 받았다고 밝혔다. 캄지오스는 폐색성 비대성 심근병증(이하 oHCM, obstructive hypertrophic cardiomyopathy)의 발생 원인인 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적의사신문2024. 5. 13.조회 1
폐색성 비대성 심근병증bms, 폐색성 비대성 심근병증 치료제 '캄지오스' 국내 허가 획득한국BMS제약(대표이사 이혜영)은 자사의 폐색성 비대성 심근병증 치료제 캄지오스(성분명: 마바캄텐)가 식품의약품안전처로부터 증상성(NYHA class II-III) 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동 기능 및 증상 개선을 위한 치료제로 허가를 받았다고 밝혔다. 캄지오스는 폐색성 비대성 심근병증(이하 oHCM, obstructive hypertrophi뉴스2024. 5. 13.조회 0
비폐색성 비대성 심근병증'캄지오스', 폐색성 비대성 심근병증 치료 패러다임 변화 예고그 동안 증상 완화에 집중된 폐색성 비대성 심근병증(oHCM) 치료에 근본 원인을 표적으로 한 신약 등장으로 치료 패러다임의 변화가 예상된다.한국BMS제약은 19일 오후 더플라자 호텔에서 폐색성 비대성 심근병증 치료제 '캄지오스' 국내 허가 기자간담회를 개최했다.캄지오스는 oHCM의 발생 원인인 심장 마이오신과 액틴의 과도한 교차결합을 선택적으로 억제시키는 치료제로, 지난 5월 식품의약품안전처로부터 증상성(NYHA class II-III) 폐색성 비대성 심근병증 성인 환자의 운동 기능 및 증상 개선을 위한 치료제로 허가를 받았다.김메디팜스투데이2024. 5. 13.조회 1
폐색성 비대성 심근병증한국bms '캄지오스' 폐색성 비대성 심근병증 치료의 새 패러다임 제시한국BMS ‘캄지오스’ 폐색성 비대성 심근병증 치료의 새 패러다임 제시 / 환자를 가장 먼저 생각하는 건강전문지현대건강신문2024. 5. 13.조회 1