선천성 심근병증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

‘선천성 심근병증’에 대한 전체 검색 결과 약

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질환 정보

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선천성 근병증

선천성 근병증

개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 일반적으로 출생 시부터 전신 근육긴장도의 저하

질병관리청

2020. 1. 1.조회 112

미세심병

개요선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. “미세심(minicore)” 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적

질병관리청

2020. 1. 1.조회 53

폐색성 비대성 심근병증

폐색성 비대성 심근병증

개요비대성 심근병증은 심근의 유전성 질환으로 청소년기와 청년기에 주로 발병하며, 청소년 및 청년, 특히 운동 선수에서 급사의 가장 흔한 원인입니다. 비대성 심근병증에서는 특징적으로 좌심실의 벽이 주로 두꺼워지며, 좌

질병관리청

2020. 1. 1.조회 58

두셴 근디스트로피

두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않

StatPearls

2024. 6. 28.조회 60

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레어노트 콘텐츠

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전체 질환

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황

#정책

#치료와 관리

2023. 1. 30.조회 687

전체 질환

희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군

개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원

#질환 정보

2022. 10. 25.조회 908

가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군

가부키 증후군과 비슷한 질환

가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해

#질환 정보

2023. 12. 12.조회 59

전체 질환

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주

레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수

#정책

#치료와 관리

2024. 1. 5.조회 594

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글로벌 뉴스

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다발골수종

빈다맥스 약평위 통과, 보험급여 9부 능선 넘어

[메디칼업저버 신형주 기자] 정상형 도는 유전형 트랜스틸레틴 아밀로이드성 심근병증(ATTR-CM) 치료제 빈다맥스(성분명 타파미디스)가 보험급여 적용 9부 능성을

메디칼업저버

2024. 10. 22.조회 0

환자 모임 정보

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레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피

소아희귀난치안질환협회

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다.\n\n정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립을 촉구합니다.

임의 단체

9

명

회원 모집 중

후천성 단장 증후군, 선천성 단장 증후군

단장증후군 환우회

단장 증후군 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

단체 등록 전

33

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환자 모임 설문 5157% 진행

완전색맹, 로렌스-문-비들 증후군, 레베르 유전성 시신경병증, 베스트병, X-연관 연소성 망막분리, 코츠망막병증, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 스타가르트병, 범맥락막위축증, 레베르 선천성 흑암시, 망막색소변성증, 어셔 증후군, 상세불명의 유전성 망막디스트로피

실명퇴치운동본부

망막색소변성증 등 퇴행성 망막질환 환자들과 함께 실명퇴치운동을 위한 체계적 로드맵을 설정하고 시행합니다.

사단 법인

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근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

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질환 리포트 발행 완료

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