아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨개요아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며 주로 핀란드에서 발병율이 높은 질병입니다. 핀란드에서는 18,500명당 1명 정도의 발병율이 알려져 있질병관리청2020. 1. 1.조회 12
코헨 증후군코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 42
메켈 증후군메켈 증후군의 원인, 빈도, 유전메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 특징은 수많은 액체로 채워진 낭종이 있는 비대해진 신장, 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
폴란드 증후군폴란드증후군개요폴란드 증후군은 한쪽 가슴 혹은 유두가 덜 발달하거나 없고 겨드랑이 털의 소실, 짧은 물갈퀴 모양의 손가락이 같은 쪽에 동반되는 특징을 갖는 선천성 희귀질환입니다.이 질환의 증상으로는 전형적으로 한쪽의 작은가슴근질병관리청2020. 1. 1.조회 83
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 810
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 283
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 875
신증후군7월 유행하는 풍토병 '신증후군 출혈열'이란?7월에 특히 조심해야 할 풍토 발열 질환이 있다. '신증후군 출혈열'이다. 신증후군 출혈열은 한국전쟁 당시...뉴스2024. 5. 13.조회 7
신증후군제주등줄쥐에서 한탄바이러스 발견 ... 신부전, 출혈, 혈소판 감소증, 쇼크 등 유발[헬스코리아뉴스 / 박민주] 제주도에서 채집된 제주등줄쥐에서 신증후군 출혈열(유행성 출혈열)을 일으키는 새로운 유전형의 한탄바이러스가 최초로 발견됐다. 한탄바이러스는 설치류로부터 옮을 수 있는 바이러스로, 신증후군 출혈열을 일으키며 신부전, 출혈, 혈소판 감소증, 쇼크 등을 초래하는 바이러스다. 질병관리청에 따르면 한국에서는 매년 약 4~500명의 신증후군 출혈열 환자가 발생한다고 보고된 바 있으며, 제주도에서는 지난 10년간 18명의 신증후군 출혈열 환자가 발생했다.고려대학교 의과대학 미생물학교실 송진원 교수팀은 2018년부터 2헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 4
신증후군제주도에서 한탄바이러스 최초 발견 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문[의학신문·일간보사=김현기 기자] 고려대학교 의과대학 미생물학교실 송진원 교수팀이 제주도에서 채집된 설치류에 속하는 제주도 고유종인 제주등줄쥐에서 신증후군 출혈열(유행성 출혈열)을 일으키는 새로운 유전형의 한탄바이러스를 처음으로 발견했다고 2일 밝혔다.한타바이러스는 설치류로부터 사람에게 감염되어 신증후군 출혈열을 일으키며 신부전, 출혈, 혈소판 감소증, 쇼크 등을 초래하는 감염질환의 위험한 바이러스로 잘 알려져 있다.질병관리청에 따르면 한국에서는 매년 약 4~500명의 신증후군 출혈열 환자가 발생한다고 보고된 바 있으며, 제주도에서의학신문2024. 5. 13.조회 3
신증후군[의정부성모병원] 가을철, 신증후군 출혈열 주의흔히 유행성 출혈열이라고 불리어지는 신증후군 출혈열 (Hemorrhagic fever with renal syndrome)은 한탄바이러스 (Hantan virus)와 서울바이러스 (Seoul virus)에 의해 일어나는 갑작스런 고열과 저혈압, 신증후군 (단백뇨)을 동반한 급성신부전증, 그리고 출혈과 관련된 혈소판 감소증 등의 치명적인 전신 증세를 야기하는의약뉴스2024. 5. 13.조회 0
미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 고밀도침착병을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군신증후군 관리, KEYNOTE와 함께하세요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 앞으로 레어노트에서 서울대학교병원 소아암ㆍ희귀질환지원사업단의 ‘한국 소아 신증후군 코호트 KEYNOTE’와 만든 증상 관리 서비스를 제공할 예정입니다. 소변 수치를 입력하면 현재 상#치료와 관리#환자 지원2023. 5. 18.조회 5