선천성 무피브리노젠혈증선천성 무피브리노젠혈증. 1형 중에서 혈중 피브리노젠의 농도에 영향을 미치는 유전변이에 의한 피브리노젠의 완전결핍을 보이는 경우 선천성 무피브리노젠혈증(또는 선천성 무섬유소원혈증)이라고 합니다.선천성 무섬유소원혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 혈액응질병관리청2020. 1. 1.조회 32
이상피브리노젠혈증이상피브리노젠혈증(선천성)개요이상섬유소원혈증이란 섬유소원(fibrinogen)의 구조적 이상이 유전되어 혈전증 또는 출혈증을 유발하는 질환으로 선천성 또는 후천성으로 발생할 수 있습니다.선천성 이상섬유소원혈증은 지금까지 350예의 비혈연 가질병관리청2020. 1. 1.조회 36
제1인자결핍제1인자[피브리노젠]의 결핍개요선천성 섬유소원(피브리노젠, fibrinogen) 이상은 크게 2가지로 분류할 수 있으며, 양적인 이상의 1형은 무섬유소원혈증(afibrinogenemia)과 저섬유소원혈증(hypofibrinogenemia)이고질병관리청2020. 1. 1.조회 49
카사바흐-메리트 증후군카사바흐-메리트 증후군개요카사바흐-메리트 증후군은 혈관종양과 동반되는 혈액이상으로 인해 혈소판이 감소되어 출혈경향이 높아지는 질병입니다. 카포시모양 혈관내피종 (Kaposiform hemangioendothelioma)이나 혈관모세포종 질병관리청2020. 1. 1.조회 206
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는뉴스2024. 2. 2.조회 181
가부키 증후군, 라르센 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해뉴스2023. 12. 12.조회 87
파브리병파브리병 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 파브리병 환자 커뮤니티가 있는지,뉴스2022. 1. 25.조회 104
파브리병파브리코리아 소개 파브리코리아는 파브리병 환자와 보호자의 행복한 삶을 돕기 위해 다방면으로 노력하고 있습니다. 주요 활동은 크게 복지증진 지원사업, 인식개선 제고사업, 환우권익 증진사업으로 나뉩니다. 복지증진 지원사업에는 환우#환자 지원2022. 1. 25.조회 95
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
다운 증후군세계 인구의 날(7월 11일) 대응: 조기 질병 위험 요인 선별보건부가 정한 기본 서비스 패키지에서 출생 전후에 선별, 진단 및 치료하는 선천성 질환 및 기형 목록에는 4가지 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군)에 대한 산전 선별검사와 5가지 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 과형성증, 선천성 청력 손실, 선천성 심장병)에 대한 신생아 선별검사가 포함됩니다. 질병 위험 요인을 조기에 선별하는 것은 건강한 세대의 아동 출산을 보장하고, 인구의 키, 신체 상태 및 질을 향상시키는 목표를 달성하는 데 기여합니다.vietnam.vn2025. 6. 24.조회 0
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증노보카인의 무통증 장애는 실제인가?영화에서 묘사된 선천성 무통각증이 실제로 존재하는지와 그 정확성에 대해 논의합니다.ScreenRant2025. 3. 15.조회 1
선천성 부신증식증선천성 부신 과형성증 시장 성장 전망openPR.com에 따르면, 선천성 부신 과형성증 시장이 향후 몇 년간 성장할 것으로 예상됩니다. 이 시장의 성장은 관련 치료법과 기술의 발전에 의해 주도될 것입니다.openPR.com2025. 6. 10.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 398