불완전상아질형성불완전상아질형성개요불완전상아질형성은 6,000명에서 8,000명당 1명의 빈도로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 반투명하고 청회색 또질병관리청2020. 1. 1.조회 181
불완전상아질형성불완전상아질형성의 원인, 빈도, 유전불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은 치아 발달의 장애입니다. 이 상태는 치아가 변색(대부분 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
골형성 부전증불완전골형성개요불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.이 질환에서 보이는 특이 증상들과 질병관리청2020. 1. 1.조회 82
골형성 부전증골취약증개요 선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한 질병질병관리청2020. 1. 1.조회 53
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 382
전체 질환보호자의 마음 돌보기우리는 완벽한 나 자신을 꿈꿉니다. 그러나 온 마음을 다해 노력했더라도 결과가 완벽하지 않으면 실패라고 여기고 자신을 탓하게 됩니다. 희귀질환 환자의 보호자 역시 환자를 돌보며 자책하는 경우가 많습니다. 조금이라#환자 지원2021. 5. 27.조회 327
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 178
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 97
불완전상아질형성[식약일보] '불완전상아질형성' 희귀질환 ?불완전상아질형성은상염색체우성유전질환으로유전자(DSPP,COL1A1,COL1A2등)돌연변이에의해발생하는희귀질환으로2019년부터지정됐다. 질병관리청(청장지영식약일보2024. 5. 15.조회 1
불완전상아질형성'불완전상아질형성 의료비 지원' 아시나요?매년 상·하반기 희귀질환에 대해 안내하는 질병관리청이 이번 달 ‘불완전상아질형성’을 소개했다.불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환이다. 주요 증상은 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아가 특징이다. 치아가 정상보다 약하여 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있으며 때때로 치아 끝부분(법랑질)의 깨짐(결함)이 동반될 수 있다.불완전상아질형성은 과거병력, 임상증상 및 검사결과를 바탕으로 치과용 X-ray를 통해 진단하며, 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사도 진행한다.덴탈투데이2024. 5. 13.조회 2
불완전상아질형성질병청, 유전질환 '불완전상아질형성' 대해 소개‘불완전상아질형성’에 대해 아시나요? 질병관리청은 희귀질환에 대한 국민들의 이해와 알 권리 증진을 위해 올해 8월에는 ‘불완전상아질형성’에 대해 안내한다고 9일 밝혔다. 질병관리청은 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 희귀질환별 정보 제공 및 상담, 각종 지원 사업 등을 안내하고 있다. 불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자(DSPP, COL1A1뉴스2024. 5. 13.조회 4
불완전상아질형성치아 황갈색 변색되고 깨짐 동반하는 ′불완전상아질형성′…희귀질환 의료비지원 대상2018년 국가관리대상 희귀질환 지정…2019년 ‘희귀질환자 의료비지원사업’ 대상 질환 추가뉴스2024. 5. 13.조회 5