불완전상아질형성 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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불완전상아질형성

개요불완전상아질형성은 6,000명에서 8,000명당 1명의 빈도로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 반투명하고 청회색 또

질병관리청

2020. 1. 1.조회 196

불완전상아질형성

불완전상아질형성의 원인, 빈도, 유전

불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은 치아 발달의 장애입니다. 이 상태는 치아가 변색(대부분

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 17

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불완전골형성

개요불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.이 질환에서 보이는 특이 증상들과

질병관리청

2020. 1. 1.조회 88

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골취약증

개요 선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한 질병

질병관리청

2020. 1. 1.조회 55

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표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)

개요표피박리 각화과다증은 피부의 가장 바깥층인 표피를 구성하고 있는 각질형성세포의 골격을 유지하는 케라틴 단백 유전자의 돌연변이로 인해 피부 병변이 발생하는 질환입니다.인종과 성별에 차이 없이 200,000~300,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 71

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아르스코그 증후군

개요아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 47

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부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서

질병관리청

2020. 1. 1.조회 64

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아텔로스테오제네시스

개요불완전골형성증은 팔다리 근위부 골격의 비정상적 성장으로 인해 짧은 팔다리의 저신장, 흉곽의 저형성, 여러 관절의 탈구, 내반첨족을 보이며 조기 사망을 특징으로 하는 매우 드문 연골이형성 질환입니다. 대부분 X-선

질병관리청

2020. 1. 1.조회 16

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비타민D저항구루병

개요비타민 D 저항성 구루병은 비타민 D의 치료에 내성을 갖는 구루병의 일종으로, 저인산염혈증 구루병 (Hypophosphatemic rickets)이라고도 합니다. 혈중 인산의 결핍이 있으며, 혈중 칼슘 농도는 정

질병관리청

2020. 1. 1.조회 103

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