불완전상아질형성이란?

불완전상아질형성(Dentinogenesis imperfecta)은 치아 발달의 장애입니다. 이 상태는 치아가 변색(대부분 파란색-회색 또는 노란색-갈색)되고 반투명하게 만듭니다. 치아는 또한 정상보다 약해져서 빠르게 마모되고, 부러지며, 상실될 수 있습니다. 이러한 문제는 유치(젖니)와 영구치 모두에 영향을 미칠 수 있습니다.

연구자들은 유사한 치아 이상을 가진 세 가지 유형의 불완전상아질형성을 설명했습니다. 유형 I은 뼈가 부서지기 쉽고 쉽게 부러지는 유전적 상태인 골형성부전증을 가진 사람들에게 발생합니다. 불완전상아질형성 유형 II와 유형 III는 일반적으로 다른 유전 질환이 없는 사람들에게 발생합니다. 유형 II를 가진 몇몇 나이 든 사람들은 치아 이상 외에도 진행성 고주파 청력 손실을 겪었지만, 이 청력 손실이 불완전상아질형성과 관련이 있는지는 알려져 있지 않습니다.

일부 연구자들은 불완전상아질형성 유형 II와 유형 III가 불완전상아질형성 유형 II와 함께 단일 질환의 형태라고 믿습니다. 불완전상아질형성 유형 II의 징후와 증상은 불완전상아질형성과 매우 유사합니다. 그러나 불완전상아질형성 유형 II는 영구치보다 유치에 훨씬 더 영향을 미칩니다.

불완전상아질형성의 원인

DSPP 유전자의 돌연변이는 불완전상아질형성 유형 II와 유형 III를 가진 사람들에게서 확인되었습니다. 이 유전자의 돌연변이는 또한 불완전상아질형성 유형 II의 원인이 됩니다. 불완전상아질형성 유형 I은 골형성부전증의 일부로 발생하며, 이는 여러 다른 유전자(대부분 COL1A1 또는 COL1A2 유전자)의 돌연변이에 의해 발생합니다.

DSPP 유전자는 정상적인 치아 발달에 필수적인 두 가지 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질들은 각 치아의 보호 중간층을 구성하는 뼈와 유사한 물질인 상아질의 형성에 관여합니다. DSPP 유전자 돌연변이는 유전자에서 만들어진 단백질을 변화시켜 비정상적으로 부드러운 상아질을 생산하게 합니다. 결함이 있는 상아질을 가진 치아는 변색되고 약하며 부패하고 부러지기 쉽습니다. DSPP 유전자 돌연변이가 불완전상아질형성 유형 II를 가진 몇몇 나이 든 사람들에게서 발견된 청력 손실과 관련이 있는지는 불분명합니다.

  • DSPP

불완전상아질형성의 발생 빈도

불완전상아질형성은 약 6,000명에서 8,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.

불완전상아질형성의 유전

이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.