불완전상아질형성은 6,000명에서 8,000명당 1명의 빈도로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아를 특징으로 한다. 치아가 정상보다 약하여 마모, 파손 및 치아 손실이 초래되며 치아 골절 또는 법랑질(enamel)의 작은 구멍(pitting)이 생길 수 있고, 치아 배열의 이상이나 구음장애가 동반될 수 있다. 세 가지 유형이 있으며 임상적, 조직학적, 방사선학적으로는 1형/2형이 공통적이지만 1형은 불완전골형성(osteogenesis imperfecta)을 동반하고, 유전학적으로는 2형/3형이 DSPP 유전자의 돌연변이로 발생한다는 공통점이 있다. 
- Type 1: 불완전골형성을 동반한 유형으로, COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 
- Type 2: 가장 흔한 유형으로 불완전골형성을 동반하지 않으며 DSPP 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 일부에서 나이가 들수록 점진적인 청력 손실이 관찰된 바 있다. 
- Type 3: 역시 DSPP 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 Marylnad 및 Washington DC에 분포한 Brandywine 분리종(isolate)에서만 발견되는 것으로 정의되었으나 현재는 이러한 특정 인구에만 국한된 것은 아님이 보고되었다. 
불완전상아질형성 2형과 3형은 같은 질환의 다른 형태로 생각되기도 한다. 

- Type 1: 뼈, 인대, 치아, 눈의 공막 등의 결합조직을 구성하는 주요 성분인 1형콜라겐을 만들어내는 COL1A1, COL1A2 유전자의 변이로 발생하여 불완전골형성과 동반되며, 상염색체 우성 형질로 유전되며 일부에서 정상인 부모에서 새로 발생하는(de novo) 돌연변이도 관찰된다. COL1A1 유전자는 17번 염색체의 장완(q arm)에 위치(17q21.31-q22)하고 있으며, COL1A2 유전자는 7번 염색체의 장완(q arm)에 위치(7q22.1)하고 있다. 

- Type 2, Type 3: 치아의 중간 보호층을 구성하는 상아질(dentin)을 만들어내는 DSPP 유전자의 변이에 의해 발생하여 비정상적으로 부드러운 상아질을 만들어내며, 이로 인해 치아의 변색 및 파열이 쉽게 나타난다. DSPP 유전자는 4번 염색체의 장완(q arm)에 위치(4q22.1)한 유전자로 상염색체 우성 형질로 유전되며 일부에서 정상인 부모에서 새로 발생하는(de novo) 돌연변이도 관찰된다. 불완전상아질형성 2형의 일부 환자에서 청력손실이 발생하는 기전이 DSPP 돌연변이와 어떤 연관이 있는지는 확실하지 않다. 

세 유형 모두에서 공통적으로 적갈색 또는 유백색의 치아 변색을 보이며 저형성 및 저석회화된 법랑질(enamel)이 떨어져나가 상아질(dentin)이 노출되면 급속도로 교모(attrition, 자연치아끼리 서로 마찰하여 치아 경조직이 닳아 상실되는 현상)가 진행된다. 방사선학적으로 가느다란 치근과 둥그런 치관의 형태를 보이고 치수강(pulp chamber)은 적거나 결손되어 있으며 치근관(root canal)은 작고 리본모양을 하고 있다. 가느다란 치근 및 상대적으로 큰 치관으로 인해 작은 외상에도 쉽게 치근파절(fracture of dental root)이 일어나게 된다.

- Type 1: 불완전골형성과 동반되어 골절이 흔하며 푸르스름한 눈 흰자위(blue sclera)가 동반된다. 치아는 특징적으로 호박색이고 반투명하며 상당한 마모가 나타난다. 방사선학적으로 치아는 짧고, 수축된 뿌리와 상아비대(dentine hypertrophy)를 가지고 있어 이돋이(eruption) 전후로 치수강 폐쇄(pulpal obliteration)를 유발한다. 환자에 따라 다양한 증상이 나타나 일부 환자에서는 완전 치수강 폐쇄가 나타나는 반면 일부에서는 정상 상아질이 나타나기도 한다. 

- Type 2: 불완전상아질형성 2형은 불완전골형성을 동반하지 않는 형태로, 치아 이상은 1형과 유사한 형태를 띄나 특징적으로 구근 모양의 치관(bulbous crown)과 치아목 협착(cervical constriction), 짧은 치근(short roots), 치수강 및 치근관 폐쇄(obliterated pulp chambers and root canals)가 나타난다. 유치와 영구치 모두에 영향을 주며 정상적인 치아는 관찰되지 않는다. 일부에서 감각신경성 난청이 동반된 사례가 보고되어 있다. 

- Type 3 : 불완전상아질형성 3형은 가장 심한 표현형을 보이는 유형으로, 방사선학적으로 각상치(shell teeth, 상아의 형성저하로 치수강이 확대되어 속이 빈 치아)가 특징적으로 나타나며 유치에서 매우 적은 양의 상아질과 다발성 치수 노출(pulp exposure)이 관찰된다. 

불완전상아질형성은 과거병력, 임상 증상 및 검사 결과를 바탕으로 진단할 수 있으며 치과용 x-ray 가 진단에 도움이 된다. 또한, 혈액 검사를 통하여 유전적 돌연변이가 있는지 검사할 수 있다. 

- Type 1: 골형성부전증을 동반하는 형태로, 반복적인 골절이 나타나는 환자들에게서 불완전상아질형성을 시사하는 임상적인 혹은 방사선학적인 소견이 있을 때 진단된다. 불완전상아질형성의 치아 소견을 보이는 환자에게서 혈액검사를 통해 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단할 수도 있다. 

- Type 2: 호박색 혹은 유백색의 상아질을 가지며 구근 모양의 치관, 치아목 협착, 짧은 치근, 치수강 폐쇄 등의 특징이 나타날 때 임상적으로 진단하며, 유전자 검사에서 DSPP 유전자의 돌연변이를 통해 진단할 수도 있다. 

- Type 3: Type 2와 비슷한 임상증상을 나타내고 같은 DSPP 유전자의 돌연변이가 관찰되지만 특징적으로 각상치(teeth)를 보일 때 진단이 가능하다. 
각각의 유형에 따라 증상이 약간씩 다르고, 같은 유형을 가진 가족 구성원들끼리도 다른 증상을 나타낼 수 있으며 일부 증상들은 다른 질병에서도 나타날 수 있으므로 여러 가지 검사 결과와 증상을 종합하여 진단을 내려야 한다. 치수강 및 치근관 폐쇄는 종종 진행하는 소견을 보이므로 진단을 위해서는 연령에 따른 방사선학적인 추적 검사가 필요할 수도 있다. 

불완전상아질형성의 근본적인 치료법은 없으며, 감염 또는 통증의 원인을 제거하고, 치아를 마모로부터 보호하며, 외관상 보기 좋게 만들어주는 것을 치료의 목표로 한다. 치료방법은 환자의 연령, 질환의 중증도 및 환자가 느끼는 증상에 따라 달라지며 치과용 충전재인 아말감, 치아의 변색을 해결하기 위한 베니어 및 크라운 등을 사용할 수 있다. 치아의 대부분이 소실된 경우 의치 또는 임플란트가 필요할 수도 있다. 모든 환자에게 구강 위생 교육, 식이 조언을 통한 충치 예방, 불소의 적절한 사용 및 정기적인 치과 검진이 필수적이나, 조기 진단 및 정기적인 치과 치료가 일부 유형의 불완전상아질형성에서 발생하는 조기 치아 손실을 완전히 예방할 수는 없다.