레지우스 증후군레지우스 증후군의 원인, 빈도, 유전레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
레지우스 증후군레지우스 증후군신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.증상레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait질병관리청2020. 1. 1.조회 90
신경섬유종증신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다. 청신경종 뇌간 증후군 카페오레 반점 레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨) 맥쿤-올브라이트 증후군 척추 손상 신경섬유종증의 관리는 피부StatPearls2024. 6. 28.조회 142
뫼비우스 증후군뫼비우스 증후군의 원인, 빈도, 유전뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학적 상태입니다. 이 상태의 징후와 증상은 출생 시부터 나타납니다. 얼굴 근육의 약화 또는 마MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과#질환 정보2021. 11. 18.조회 530
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 59
전체 질환건강 설문, 이런 게 궁금해요희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요. 1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요? 건강 설문에는 성별이#환자 지원2023. 6. 30.조회 597
전체 질환레어아카데미 (11) 환자 데이터로 이런 일까지 할 수 있다고? ① 앞서 레지스트리가 무엇인지 알아보고, 레지스트리를 활용해 임상시험을 개시하거나 참여자를 찾을 수 도 있다는 사실을 확인했어요. 글로벌 데이터로 제약사를 움직인 경우도 있는데요. 치료제 개발에 데이터가 어떻게 #환자 지원2023. 4. 27.조회 310
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 3
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 2
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 319