레지우스 증후군의 원인, 빈도, 유전

레지우스 증후군이란?

레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 주변보다 어두운 평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 또 다른 색소 변화로는 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 생길 수 있습니다.

레지우스 증후군의 다른 징후와 증상으로는 비정상적으로 큰 머리(대두증)와 특이한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 대부분의 레지우스 증후군 환자는 정상적인 지능을 가지고 있지만, 일부는 학습 장애, 주의력 결핍 장애(ADD), 또는 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)로 진단받은 경우도 있습니다.

레지우스 증후군의 많은 징후와 증상은 신경섬유종증 1형이라는 유사한 질환에서도 발생합니다. 초기 아동기에는 두 질환을 구분하기 어려울 수 있습니다. 그러나 두 질환의 특징은 나중에 다르게 나타납니다.

레지우스 증후군의 원인

레지우스 증후군은 SPRED1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. SPRED1 유전자는 Spred-1 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 신호 경로를 조절하며, 이 경로는 세포의 성장과 분열(증식), 특정 기능을 수행하기 위해 세포가 성숙하는 과정(분화), 세포 이동, 세포의 자멸(아폽토시스)에 관여합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이는 더 이상 경로를 조절할 수 없는 비기능성 단백질을 초래하여 과도한 신호 전달을 유발합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이가 레지우스 증후군의 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.

• SPRED1

레지우스 증후군의 발생 빈도

레지우스 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 징후와 증상이 신경섬유종증 1형과 유사하기 때문에 많은 환자들이 오진될 가능성이 높습니다.

레지우스 증후군의 유전

이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.