<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사타구니 부위의 주근깨, 지방종, 대두증, 학습장애, 발달지연 및 주의력결핍 및 과잉행동 장애 (ADHD)도 동반합니다. SPRED1 유전자 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성 유전합니다.<br><br>유병률은 46,000~75,000명 당 한 명으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SPRED1 유전자는 RAS-MAPK 신호전달 경로의 조절을 담당하는데, 이 유전자의 변이로 인하여 발생합니다. 그래서 심장-얼굴-피부, 코스텔로, 레오파드, 신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.<br><br><img alt="레지우스 증후군의 병인 그림. 공통경로 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달체계이상. 레오파드 증후군, 누난 증후군, 심장-얼굴-피부 증후군, 레지우스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910025.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait macules)이 관찰되며, 때때로 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨도 동반되기도 합니다. 그러나 리쉬결절(Lisch nodules), 시신경 교종(optic pathway gliomas), 뼈 이상(bone abnormalities), 신경섬유종(neurofibromas)이나 다른 종양과 연관된 임상양상은 나타나지 않습니다. 밀크커피색 반점의 숫자는 나이가 듦에따라 증가하는 경향을 보입니다.<br><br>다른 드문 임상양상으로는 작은 키, 대두증(macrocephaly), 누난유사 얼굴(Noonan-like facies), 오목가슴/새가슴, 지방종, 하얗게 침착된 반점, 혈관 병변, 학습 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD), 발달 지연이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다음의 3가지 항목 중에서 최소 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있습니다.<br><br>1. 5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨를 제외하고는 신경섬유종증 1형에서 관찰할 수 있는 다른 증상은 없습니다.<br>2. SPRED1 유전자 변이의 확인<br>3. 부모가 위의 2가지 항목을 만족시키는 레지우스 증후군을 진단받은 경우</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지는 개별 증상에 대한 보존적 치료만 권고되고 있습니다. 따라서, 가족검사를 통해 유전양상을 확인하고 추후 가족계획을 위해 유전상담이 필요합니다.<br>ADHD 증상에 대한 행동치료 및 약물치료가 필요하고, 발달지연에 대한 재활치료, 언어치료, 작업치료가 권장됩니다. 학습장애에 대한 특수 교육프로그램이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Brems H, Pasmant E, Van Minkelen R, et al. Review and update of SPRED1 mutations causing Legius syndrome. Hum Mutat. 2012;33:1538–46.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10714/legius-syndrome<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/<br>https://www.omim.org/entry/611431</div></body></html>

레지우스 증후군

Legius syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타