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레지우스 증후군

Legius syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

SPRED1유전자의 돌연변이

증상

다발성 밀크커피색 반점, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨, 작은키, 대두증, 누난유사얼굴, 오목가슴/새가슴, 학습장애, 발달지연, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD)

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 피부

진단과 치료

진단

5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서 가족력이 있는 환자들을 대상으로 하여 분자유전학적 검사를 통해 SPRED1 유전자의 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.

치료

유전상담, 근본적인 치료 방법이 없기 때문에 동반되는 증상에 따른 약물치료, 학습치료, 작업치료, 언어치료, 물리치료 등이 필요합니다.

관련 질환

Neurofibromatosis Type1-Like Syndrome

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#레지우스 증후군

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