Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사타구니 부위의 주근깨, 지방종, 대두증, 학습장애, 발달지연 및 주의력결핍 및 과잉행동 장애 (ADHD)도 동반합니다. SPRED1 유전자 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성 유전합니다.

유병률은 46,000~75,000명 당 한 명으로 보고되어 있습니다.

SPRED1 유전자는 RAS-MAPK 신호전달 경로의 조절을 담당하는데, 이 유전자의 변이로 인하여 발생합니다. 그래서 심장-얼굴-피부, 코스텔로, 레오파드, 신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.

레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait macules)이 관찰되며, 때때로 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨도 동반되기도 합니다. 그러나 리쉬결절(Lisch nodules), 시신경 교종(optic pathway gliomas), 뼈 이상(bone abnormalities), 신경섬유종(neurofibromas)이나 다른 종양과 연관된 임상양상은 나타나지 않습니다. 밀크커피색 반점의 숫자는 나이가 듦에따라 증가하는 경향을 보입니다.

다른 드문 임상양상으로는 작은 키, 대두증(macrocephaly), 누난유사 얼굴(Noonan-like facies), 오목가슴/새가슴, 지방종, 하얗게 침착된 반점, 혈관 병변, 학습 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD), 발달 지연이 있을 수 있습니다.

다음의 3가지 항목 중에서 최소 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있습니다.

1. 5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨를 제외하고는 신경섬유종증 1형에서 관찰할 수 있는 다른 증상은 없습니다.
2. SPRED1 유전자 변이의 확인
3. 부모가 위의 2가지 항목을 만족시키는 레지우스 증후군을 진단받은 경우

아직까지는 개별 증상에 대한 보존적 치료만 권고되고 있습니다. 따라서, 가족검사를 통해 유전양상을 확인하고 추후 가족계획을 위해 유전상담이 필요합니다.
ADHD 증상에 대한 행동치료 및 약물치료가 필요하고, 발달지연에 대한 재활치료, 언어치료, 작업치료가 권장됩니다. 학습장애에 대한 특수 교육프로그램이 도움이 될 수 있습니다.