레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다.
신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨가 관찰되기도 합니다. 피부에 나타나는 증상이 신경섬유종증 1형과 동일해 증상이 경미한 신경섬유종증 1형으로 혼동되기 쉽습니다.
증상
밀크커피색 반점
주근깨
그러나 레지우스 증후군은 리쉬결절, 시신경교종, 골 형성 이상, 신경섬유종 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상이 나타나지 않아 신경섬유종증 1형과 구분되며, 무엇보다 원인 유전자가 다릅니다.
신경섬유종증 1형은 17번 상염색체에 있는 NF1 유전자 변이가 원인이지만, 레지우스 증후군은 15번 상염색체에 있는 SPRED1 유전자 변이가 원인입니다.
두 질환이 비슷한 증상을 보이는 이유는 두 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 신호 전달 경로에 관여하기 때문입니다. 신호 전달 경로에 관여하는 유전자에 변이가 생기면 세포 활동이 잘 조절되지 않아 다양한 증상으로 이어집니다.
미국 국립보건원이 발표한 신경섬유종증 1형의 국제 진단 기준을 충족하는 환자의 약 2%는 신경섬유종증 1형이 아닌 레지우스 증후군 환자인 것으로 밝혀졌습니다. 즉, 2%에게서는 NF1 유전자 변이가 아닌 SPRED1 유전자 변이가 발견된 것입니다.
발병 원인이 다르기 때문에 증상, 질환의 예후 등이 다르고 이에 따라 치료 계획도 달라지기 때문에 유전자 검사를 통해 정확한 유전자 변이가 무엇인지 아는 것이 중요합니다.
- 여기서 잠깐
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