라이소솜효소의 번역후 수정의 결손라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enz질병관리청2020. 1. 1.조회 37
당단백질분해의 결손당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 46
뮤코지질증Ⅲ뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]개요거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 뮤코지질증 III은 N질병관리청2020. 1. 1.조회 52
아이소발레린산혈증아이소발레린산혈증개요이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 질병관리청2020. 1. 1.조회 163
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 415
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 254
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 274
선천복벽탈장복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.GOV.UK2025. 3. 4.조회 1
무홍채증≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기후생신보2025. 3. 3.조회 6
비소세포폐암한국머크 ‘텝메코’, MET 변이 비소세포폐암 치료에 급여 적용[라포르시안] 한국머크 바이오파마(대표 크리스토프 하만)는 MET 엑손 14 결손 변이(이하 MET 변이) 비소세포폐암 치료제 텝메코(성분명 테포티닙)가 4월 1일부터 건강보험 급라포르시안5시간 전조회 0
무홍채증서울성모병원 김현승 교수· 여의도성모병원 윤혜연 교수, 세광학술상 은상 수상가톨릭대학교 서울성모병원 안과 김현승 교수와 여의도성모병원 안과 윤혜연 교수는 최근 인공 홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료가 장기적으로 안정적인 임상 결과를 보였다고 11일 발표했다. 카메라의 조리개와 유사한 역할을 하는 홍채는 동공 주변에 위치해 들어오는 빛의 양을 조절한다. 이런 홍채가 없거나 불완전하게 형성된 무홍채증을 가지고 있는 사뉴스2025. 3. 3.조회 3
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360
