당단백질분해의 결손당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal s질병관리청2020. 1. 1.조회 40
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손라이소솜효소의 번역후 수정의 결손dosis), 당단백질 축적질환(Glycoproteinosis)로 나뉩니다.당단백질이 축적되는 질환은 다시 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)과 라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(질병관리청2020. 1. 1.조회 33
아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨의 원인, 빈도, 유전아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
푸고스축적증푸고스축적증의 원인, 빈도, 유전푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 나이가 들수록 악화되는 지적 장애를 가지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 548
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 812
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 594
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909