당단백질분해의 결손당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal s질병관리청2020. 1. 1.조회 46
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손라이소솜효소의 번역후 수정의 결손dosis), 당단백질 축적질환(Glycoproteinosis)로 나뉩니다.당단백질이 축적되는 질환은 다시 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)과 라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(질병관리청2020. 1. 1.조회 37
아스파르틸글루코사민뇨아스파르틸글루코사민뇨의 원인, 빈도, 유전아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)는 주로 정신 기능과 운동에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 아스파르틸글루코사민뇨를 가진 유아는 출생 시 건강해 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
푸고스축적증푸고스축적증의 원인, 빈도, 유전푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 나이가 들수록 악화되는 지적 장애를 가지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 587
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호레어노트에서 2023년 3월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. 어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 #정책#치료와 관리2023. 3. 31.조회 820
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 617
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 948
선천복벽탈장복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.GOV.UK2025. 3. 4.조회 1
무홍채증≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기후생신보2025. 3. 3.조회 7
비소세포폐암한국머크 ‘텝메코’, MET 변이 비소세포폐암 치료에 급여 적용[라포르시안] 한국머크 바이오파마(대표 크리스토프 하만)는 MET 엑손 14 결손 변이(이하 MET 변이) 비소세포폐암 치료제 텝메코(성분명 테포티닙)가 4월 1일부터 건강보험 급라포르시안22시간 전조회 0
무홍채증서울성모병원 김현승 교수· 여의도성모병원 윤혜연 교수, 세광학술상 은상 수상가톨릭대학교 서울성모병원 안과 김현승 교수와 여의도성모병원 안과 윤혜연 교수는 최근 인공 홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료가 장기적으로 안정적인 임상 결과를 보였다고 11일 발표했다. 카메라의 조리개와 유사한 역할을 하는 홍채는 동공 주변에 위치해 들어오는 빛의 양을 조절한다. 이런 홍채가 없거나 불완전하게 형성된 무홍채증을 가지고 있는 사뉴스2025. 3. 3.조회 3
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360