달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 160
멜라스 증후군멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 314
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 19
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.2만
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.3만
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 221
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 482
뇌전증소아기 발작, 경련 반복하는 소아뇌전증, 절절한 약물 치료로 조절특별한 유발 요인 없이 24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상 발작, 경련을 반복하는 뇌전증, 특히 소아기에 이 같은 증상이 방생하는 소아뇌전증은 큰 걱정과 달리 약물 치료로 충분히 조절 가능한 질환이다. 소아뇌전증은 염색체 또는 유전자 이상, 선천적 뇌 구조 이상, 뇌종양, 뇌혈관 이상, 중추신경계 감염 등으로 발병할 수 있지만, 원인이 밝혀지지 않은 특뉴스2024. 5. 24.조회 10
복합부위통증 증후군 2형[헬스로그 명의] 진단·치료·관리 쉽지 않은 희귀난치통증질환 'crps'복합부위통증증후군(Complex Regional Pain Syndrome, CRPS)은 진단, 치료, 관리 모두가 꽤 어려운 희귀난치성통증질환이다. 교통사고나 신체 일부가 접질리는 등의 '크고 작은 외상' 이나 수술 뒤, 다친 정도에 비례하지 않는 엄청난 통증이 다친 신체 부위에 나타나 꾀병으로 잘 오인되는 데다 다양한 이상증상이 다양한 방식으로 복합해 나타나는데 어떤 원리로 이같은 문제가 나타나는지 아직 모르는 까닭이다. 불에 타는 듯하거나 칼에 찔리는 듯한 심각한 통증이 기본 옵션인 CRPS에 수반된 '이상증상'은 다친 부위의코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 4
A형 혈우병전 세계적으로 진단되지 않은 혈우병 사례 다수혈우병은 주로 남성에게 영향을 미치는 희귀 유전성 혈액 질환입니다. 전 세계적으로 약 815,100건의 사례 중 347,026건만이 진단되었습니다. 케냐에서는 945명만이 진단을 받고 치료를 받고 있습니다.Health2024. 5. 31.조회 2
혈색소증아일랜드에서 20,000명이 진단되지 않은 혈색소증을 앓고 있습니다아일랜드에서 약 20,000명이 철분 과다로 인한 혈색소증을 진단받지 못한 상태입니다. 치료하지 않으면 장기 손상과 조기 사망을 초래할 수 있습니다. 다음 주는 세계 혈색소증 인식 주간입니다.Irish Independent2024. 6. 9.조회 1
