노리에병노리에병의 원인, 빈도, 유전노리에병(Norrie disease)은 남자 아기에게서 출생 시 또는 출생 직후에 실명을 초래하는 유전성 눈 질환입MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
내연골종증올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 22
올리에르병올리에르병개요올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.올리질병관리청2020. 1. 1.조회 22
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고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증 리포트 2차페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 페닐케톤뇨증 리포트 1차 페닐케톤뇨증 리포트 2차 설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.설문 대상 |#환자 이야기2024. 3. 5.조회 216
전체 질환레어아카데미 (18) 내 데이터 제공하는 거, 아무래도 불안해 의료 데이터에는 민감한 정보가 포함되는 만큼, 데이터를 제공하기가 망설여지기도 하는데요. 환자가 제공한 데이터가 남용되는 것을 막기 위해 법적 장치가 마련되어 있답니다. 내가 제공한 데이터의 법적 권리에는 #환자 지원2023. 5. 17.조회 413
전체 질환레어아카데미 (7) 희귀질환은 결국 기승전 데이터! 데이터의 중요성은 알겠는데, 여전히 내 데이터를 제공하기가 망설여지시나요?내 데이터 하나 정도는 없어도 괜찮을 거라는 생각이 들지는 않으시나요?희귀질환 치료는 데이터에서 시작해서 결국 데이터로 끝난답니다.그렇#환자 지원2023. 3. 30.조회 104