긴 QT 증후군긴 QT 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리에 영향을 미치는 약물로 인해 발생할 수 있습니다(이미지 참조: 연장된 QT 간격). 선천적 원인, 즉 긴 QT 증후군(Long QT syndrome)(LQTS)의 유병률을 추정하기는 어렵지만, 2,500명 중 1명에서 10,StatPearls2024. 6. 28.조회 457
긴 QT 증후군긴 QT 증후군개요 긴 QT 증후군은 실신(faint) 및 급사(sudden cardiac death)를 초래할 수 있는 위중한 질환으로 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 111
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 77
당원병0형(0) 당원병의 원인, 빈도, 유전실신 시 의식 상실은 일반적으로 몇 시간 동안 지속됩니다. 근육 0형(0) 당원병을 가진 일부 개인은 긴 QT 증후군으로 알려진 심장의 정상 리듬(부정맥)의 중단을 겪습니다. 모든 영향을 받은 개인에서 근육 0형(0)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 74
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 845
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 409
폼페병, 파브리병, 고셔병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법 자주 하는 질문 (1) 치료 빈도, 투여 기간, 병원효소대체요법의 자주 하는 질문에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 효소대체요법 자주 하는 질문 (1) 치료 빈도, 투여 기간, 병원 효소대체요법 자주 하는 질문 (2) 치료 효과#치료와 관리2021. 10. 19.조회 456
긴 QT 증후군긴 QT 증후군: 가족의 심장 여정Cook Children's에서 한 가족이 긴 QT 증후군을 함께 겪으며 경험한 심장 건강 여정을 다룹니다.Long QT Syndrome: Our Family's Shared Heart Journey at Cook Children’s 2025. 3. 4.조회 1
신경섬유종증 1형NF1과 싸우는 가족들의 긴 기다림과 투쟁Express Healthcare에 따르면, 신경섬유종증의 드문 형태인 NF1과 싸우는 가족들은 긴 기다림과 투쟁을 겪고 있습니다.Express Healthcare2025. 3. 3.조회 38
포르피린증포르피린증 유발 요인을 발견하는 긴 여정포르피린증 뉴스에 따르면, 한 개인이 자신의 포르피린증 유발 요인을 발견하는 데 오랜 시간이 걸렸습니다. 이 과정은 질병 관리와 삶의 질 향상에 중요한 역할을 했습니다.Porphyria News2025. 3. 28.조회 2
루게릭병스티브 맥마이클의 사망 원인과 ALS 투병스티브 맥마이클은 루게릭병(ALS)과의 긴 싸움 끝에 사망했습니다. 그의 투병 과정은 많은 사람들에게 ALS에 대한 인식을 높이는 계기가 되었습니다.TODAY.com2025. 4. 29.조회 18
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 425
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49