굴지 형성이상굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군질병관리청2020. 1. 1.조회 59
굴지 형성이상굴지 형성이상의 원인, 빈도, 유전굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)은 골격, 생식 시스템 및 신체의 다른 부분의 발달에 영향을 미치는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 35
가성 연골무형성 형성이상가성 연골무형성 형성이상개요가성 연골 발육 부전 형성이상은 짧은 다리와 경도 및 중등도의 단신(短身-작은 키)을 초래하는 골격기형으로 특징지어지는 희귀 유전질환으로, 단지증(短指症-손가락과 발가락이 병적으로 짧은 증상)과 내반슬(內反膝-무질병관리청2020. 1. 1.조회 39
드뷔쿠아 형성이상드뷔쿠아 형성이상개요골연골이형성증의 드문 유형으로 짧은 사지의 저신장, 다발성 관절 탈구를 동반한 심한 관절이완, 골감소증, 척추측만증, 안면기형으로 안장모양의 코와 돌출안구를 특징으로 하며 중증도에 따라 다릅니다. 영상 소견 상 질병관리청2020. 1. 1.조회 30
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 78
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 163
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 59
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
해맑은토끼굴지 형성이상보호자저는 굴지 형성이상을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 굴지 형성이상을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 1. 3.6400