굴지 형성이상
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원인과 증상
원인
상염색체우성유전
증상
곤봉발(clubfoot), 구개열, 기관(trachea)의 발육부전, 남성생식기의 불완전 발달, 다리의 긴뼈가 굽어져 있음, 얼굴의 비정상적 모양, 구개열, 기관 및 흉곽의 발 육 부전, 곤봉발(clubfoot), 남성생식기의 불완전 발달
관련 부위
체내 : 생식기, 심장, 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코
진단과 치료
진단
X-ray , 초음파 검사 , 유전자 검사(SOX9) , 염색체 검사
치료
호흡문제에 대한 치료 , 외과적 수술과 정형외과 치료 , 여성 외부 생식기의 재형성 수술 , 유전상담
관련 질환
굴지 왜소증(Campomelic dwarfism) SOX9 유전자 돌연변이증후군(SRY-Box 9(SOX9) mutations syndrome) 긴 사지 형의 굴지 증후군(Camptomelic syndrome, long-Limb type) Long-limb type camptomelic dwarfism CMDI Dwarfism, campomelic Camptomelic syndrome Acampomelic campomelic dysplasia
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.1
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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