골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 97
비타민D저항구루병비타민D저항구루병개요비타민 D 저항성 구루병은 비타민 D의 치료에 내성을 갖는 구루병의 일종으로, 저인산염혈증 구루병 (Hypophosphatemic rickets)이라고도 합니다. 혈중 인산의 결핍이 있으며, 혈중 칼슘 농도는 정질병관리청2020. 1. 1.조회 118
인대사 및 인산분해효소 장애인대사 및 인산분해효소 장애개요인산 대사장애는 체내 인산 농도 저하로 인해 골격과 치아에 무기질이 침착되지 못하여 발생하는 질환으로 소아에서는 구루병으로 성인에서는 골연화증으로 나타납니다.혈액내의 무기 인산 수치를 정상으로 유지하는 것은 세포질병관리청2020. 1. 1.조회 100
골연화증골연화증개요골연화증은 새로 생성되는 골기질의 석회화 이상으로 골밀도의 감소를 보이는 질환입니다. 주로 비타민 D가 부족하여 생기며, 뼈에서 칼슘과 인이 점차 소실되어 뼈가 약해지고 부러지기 쉬운 상태가 되며 어린이의 골연화질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 474
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.4천
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 249
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 340
방광암저인산혈증 발생 방광암환자, '이것' 투여 후 흉통 이상 발현 저인산혈증이 발생한 방광암환자에게 이를 치료하기위해 투여한 약에 의해 이상반응이 나타나는 사건이 발생해 주목된다. 삼성서울병원 지역의약품안전센터는 최근 소식지를 통해 이같은 약물이상반응 보고사례를 공유했다.이번 사례를 보면 방광암으로 치료를 받고 있는 43세 여성환자가 지난 2월21일 발열 증상 및 전반적인 상태 악화로 패혈증이 의심돼 응급실 경유해 입원했다. 이후 저인산혈증이 발생해 인산칼륨(potassium phosphate)를 투여했으나 투여 시작 후 쥐어짜는 듯한 양상의 흉통 증상을 호소했다. 그외 호흡곤란이나 빈백 등의 증뉴스더보이스헬스케어2025. 4. 2.조회 1
방광암저인산혈증 발생 방광암환자, '이것' 투여 후 흉통 이상 발현 저인산혈증이 발생한 방광암환자에게 이를 치료하기위해 투여한 약에 의해 이상반응이 나타나는 사건이 발생해 주목된다. 삼성서울병원 지역의약품안전센터는 최근 소식지를 통해 이같은 약물이상반응 보고사례를 공유했다.이번 사례를 보면 방광암으로 치료를 받고 있는 43세 여성환자가 지난 2월21일 발열 증상 및 전반적인 상태 악화로 패혈증이 의심돼 응급실 경유해 입원했다. 이후 저인산혈증이 발생해 인산칼륨(potassium phosphate)를 투여했으나 투여 시작 후 쥐어짜는 듯한 양상의 흉통 증상을 호소했다. 그외 호흡곤란이나 빈백 등의 증뉴스더보이스헬스케어2025. 4. 22.조회 0
고콜레스테롤혈증동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 시장의 성장 전망동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia) 시장이 주목받고 있습니다. 이 질환은 유전적 요인으로 인해 높은 콜레스테롤 수치를 유발하며, 효과적인 치료법 개발이 필요합니다. 시장의 성장은 이러한 치료법의 발전과 관련이 있습니다.openPR.com2025. 3. 16.조회 1
가족성 지중해열가족성 지중해열 치료에 대한 새로운 권고사항News-Medical에 따르면, 가족성 지중해열 치료를 위한 새로운 권고사항이 발표되었습니다. 이 권고사항은 환자 관리의 효율성을 높이고 증상 완화를 돕기 위해 마련되었습니다.News-Medical2025. 4. 29.조회 0
